COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Lupo , Vincenzo 2; Sánchez Roy, Rafael 3; Gil Marques, M Mercedes 4; Cortés Doñate, Victoria Eugenia 5; Espinós Armero, Carmen 2; Sevilla Mantecon, Teresa 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF); 3. Servicio de Neurología. Hospital Arnau de Vilanova; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Arnau de Vilanova; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen PMP2, que codifica la proteína P2 de la mielina, se han descrito recientemente como causa de neuropatía tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) desmielinizante. Describimos dos pacientes pertenecientes a una misma familia afectas de CMT desmielinizante y portadoras de una mutación novel en el gen PMP2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó una valoración clínica y electrofisiológica estándar a ambas pacientes. Las pacientes fueron evaluadas de forma independiente, posteriormente se averiguó que eran familia (tía-sobrina). El diagnóstico genético se realizó mediante un panel de 119 genes para neuropatías hereditarias, basado en tecnología SureSelectQXT para Illumina.
RESULTADOS
Paciente 1: Antecedentes de neoplasia de mama y útero. Inicio de la clínica de neuropatía en la cuarta década de vida. Presenta debilidad distal en miembros superiores (MMSS) y miembros inferiores (MMII) con alteraciones sensitivas y retracciones aquíleas. Paciente 2: Inicio de la clínica en la infancia. Progresión muy lenta con torpeza en pies, inestabilidad y parestesias en manos y pies. Intervenida en numerosas ocasiones de cirugía correctora de ambos pies. En el examen se aprecia afectación sensitiva con debilidad grave distal de MMSS y MMII. El estudio electrofisiológico de ambas pacientes mostró una polineuropatía sensitivo-motora con velocidades de conducción motora en rango desmielinizante. El estudio genético mediante detectó que ambas pacientes eran portadoras de la mutación novel c.148_150delATA (p.Ile50del) en el gen PMP2.
CONCLUSIONES
Se describe una nueva mutación en el gen PMP2 causante de CMT. Hasta el momento se han identificado pocos pacientes con mutaciones en este gen. Financiación: ISCIII (PI12/00946, PI15/00187).
