COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pamblanco Bataller, Yolanda 1; Sivera Mascaró, Rafael 1; Gargallo Rico, Eduardo 1; Lacruz Ballester, Laura 1; Gabaldón Torres, Laura 1; Lupo , Vincenzo 2; Espinós Armero, Carmen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 2. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Descripción de un caso de un paciente afecto de una polineuropatía sensitivo motora axonal asociada a una mutación novel del gen HINT 1 en homocigosis.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 75 años, sin antecedentes familiares relevantes salvo un hermano con temblor. Desarrollo psicomotor normal hasta los 7 años cuando desarrolla un cuadro subagudo de debilidad e hipoestesia distal tetraapendicular. Desde entonces, continúa empeorando muy lentamente, siendo capaz de deambular sin ayuda. A la exploración, destaca una debilidad distal de predominio en extremidades inferiores; abolición de ROT patelares y aquíleos, marcha en steppage con pie caído bilateral, temblor mandibular en negación y temblor distal de acción y de reposo en extremidad superior derecha. En el estudio electroneurográfico se detecta una disminución de amplitud de potenciales sensitivos con velocidades de conducción normales y una ausencia de potenciales motores en músculos distales. No hay neuromiotonía clínica ni eléctrica.
RESULTADOS
Ante un cuadro clínico sugestivo de CMT 2 esporádico se realizó un estudio mediante un panel de genes que incluye 119 genes asociados a neuropatías, detectándose un cambio c.284G>A en homocigosis, en el exón 3 del gen HINT1 (NM_5340). Esta variante conduciría a un cambio arginina por glutamina (p.R95Q) que la plataforma PolyPhen-2 predice como patológica.
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen HINT 1 pueden causar neuropatía axonal. Presentamos un caso de neuropatía axonal y temblor sin neuromiotonía asociado a una mutación novel en homocigosis en este gen.
