COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Matos, Julio Alberto 1; García Alvarado, Nerea 1; Ávila Fernández, Ana 1; Almansa Castillo, Rosario 1; Torres Vera, Leonardo Vicente 2; Gisbert Tijeras, Enrique 1; Jamilena López, Alvaro 1; Layos Romero, Almudena 1; Morales Casado, Maria Isabel 1; Segundo Rodriguez, Jose Clemente 1; Murcia Carretero, Sandra 1; Morín Martín, Maria del Mar 1; Marsal Alonso, Carlos 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Salud; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Nacional de Parapléjicos - Fundación
OBJETIVOS
Presentación de un caso de síndrome de Isaacs como primera manifestación de carcinoma microcítico de pulmón.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 64 años fumador de 30 cigarrillos/día sin otros antecedentes con cuadro progresivo de 2 meses de calambres musculares en las cuatro extremidades y dificultad para el inicio de la marcha.Al realizar actividad mejora la marcha pero empeoran los calambres.Exploración:reflejos aumentados a todos los niveles sin otros datos de piramidalismo. Fasciculaciones en ambos MMII y rigidez que le condicionan marcha espástica
RESULTADOS
Analítica con aumento de enolasa neuronal específica, CPK normal. RMN cerebral y cervical normales.EMG muestra fasciculaciones seguidas de descargas de entre 130-300Hz, sugestivas de descargas neuromiotónicas.En la placa de tórax hilio derecho aumentado,se confirma en la TC torácica masa sugestiva de neoplasia.Biopsia con resultado de carcinoma microcítico.El estudio se completa con antiVGKC con valores de 39.8 pmol/L.
CONCLUSIONES
El síndrome de Isaacs forma parte del espectro de síndromes de actividad continua de las fibras musculares,junto con el síndrome de la persona rígida(principal diagnóstico diferencial).Se caracteriza por mioquimias,fasciculaciones,calambres y neuromiotonía).Se considera una canalopatía por la presencia de anticuerpos anticanales de potasio dependientes de voltaje(anti-VGKC).Estos canales se encuentran en las membranas de las fibras nerviosas,haces medulares y células musculares.Están implicados en la repolarización neuronal.Se han descrito casos familiares por mutaciones en cromosoma 12.No existen criterios diagnósticos definidos.El EMG puede mostrar descargas neuromiotónicas,mioquimias y fasciculaciones que aumentan con la estimulación del nervio periférico.La presencia de anti-VGKC es útil para el diagnóstico pero su ausencia no lo excluye ya que sólo se encuentran positivos en el 40%.
