COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Sobrino, Tania 1; Blanco Arias, Patricia 2; Vidal Lijo, Maria Pacifica 3; Quintáns , Beatriz 2; Sobrido , Maria Jesus 2; Pardo Fernandez, Julio 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio de Neurogenética. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 4. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los síndromes neurodegenerativos genéticamente más heterogéneo, con más de 80 genes implicados en su patogenia. El objetivo de este estudio fue evaluar la variabilidad genética del CMT en Galicia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo de CMT en población gallega. Incluimos pacientes mayores de 18 años con un diagnóstico clínico y/o neurofisiológico de neuropatía sensitivo-motora hereditaria y pacientes con antecedentes familiares de CMT y un cuadro clínico similar.
RESULTADOS
Evaluamos un total de 215 pacientes con CMT (55% mujeres) con una mediana de edad de 48 [39-60] años. En 168 casos (78%) se alcanzó un diagnóstico molecular. El 60% fueron CMT1 y el 20% CMT2. La duplicación en PMP22 fue el diagnóstico molecular más frecuente (55%) seguido de mutaciones en MPZ (11%), MFN2 (8%), GJB1 (8%) y GDAP1 (6%). Las variantes patogénicas más frecuentes implicadas en CMT1, a excepción de la duplicación en PMP22, se localizaron en EGR2, NEFL y MPZ. En CMT2, las variantes patogénicas en GDAP1 y MFN2 fueron las más frecuentes (70%). Detectamos diversos casos de CMT2 derivados a nuestro centro en los que el diagnóstico fue de una NMH. Identificamos variantes patogénicas no descritas previamente en MPZ, MFN2, GJB1, EGR2, NEFL y SH3TC2. El 30% de nuestra serie presenta un patrón de herencia autosómico recesivo (AR) o son formas esporádicas.
CONCLUSIONES
La epidemiología de CMT en Galicia presenta un patrón de distribución similar al observado en otras poblaciones, destacando un elevado porcentaje de formas esporádicas o de herencia AR y formas CMT2K.
