COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Muelas Gomez, Nuria 2; Azorin Villena, Inmaculada 3; null, Juan J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari La Fe. CIBERNED
OBJETIVOS
Las Desminopatias se manifiestan con diferentes fenotipos clínicos, edades de presentación, e incluso con distintos tipo de herencia. El motivo de esta presentación es describir una familia con una Desminopatia que presenta un fenotipo y genotipo no descrito.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 14 años que acude a consulta por mialgias, intolerancia al ejercicio y niveles de creatin kinasa (CK) sérica mantenidos en torno a 1000 UI/L; la hermana mediana presenta la misma sintomatología y el hermano mayor está sano, las bisabuelas son primas hermanas.
RESULTADOS
Se le aplica protocolo de hiperCKemias no invasivo incluyendo DBS de Pompe y MLPA DYS que son normales. La RM presenta un patrón de afectación local (soleo, gastronemius Y semitendinoso (grado 1) y paravertebral (grado 2)). La biopsia muscular presenta un perfil distrofico con vacuolas. En años sucesivos presenta leve ptosis palpebral y mínima debilidad facial, escapular y axial (4-). Un estudio genético NGS con 40 detecta una variante en homocigosis no descrita (c.1372-1G>A) en el gen DES. La variante segrega con un patrón recesivo en el estudio familiar. Los marcadores de proteínas miofibrilares, son anormales, destacando acumulos de Desmina. Actualmente los hermanos presentan similares manifestaciones a los 22 y 28 años de edad.
CONCLUSIONES
Describimos una nueva variante patológica en el gen DES (c.1372-1G>A) con transmisión AR causante de una desminopatia que se presenta como HCK paucisintomatica y sin alteraciones cardiacas.
