COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 1; Díaz Guardiola, Patricia 2; Azriel Mira, Sharona 2; Olivar Roldán, Juana 2; Moreno Zabaleta, Raul 3; Casanova Rodríguez, Carlos 4; Martín González, Cristina 5; García de Gregorio, Jesus 5; Jimeno Montero, Concepcion 6
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular Diseases Unit. Universidad Europea de Madrid; 2. Servicio: Endocrinología y nutrición. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3. Servicio: Neumología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 4. Servicio: Cardiología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 5. Servicio: ORL. Hospital Universitario Infanta Sofía; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía
OBJETIVOS
Es conocida la presencia de endocrinopatías en la enfermedad de Steinert. Describimos la prevalencia de endocrinopatías en una cohorte de pacientes con DM!.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo retrospectivo de pacientes con diagnóstico de DM1 seguidos en la Unidad de Patología Neuromuscular, remitidos a una consulta específica de Endocrinología para descartar endocrinopatías.
RESULTADOS
Se estudiaron 47 pacientes, 23 mujeres. El 91 % de los pacientes estudiados padecían alguna endocrinopatía. 10 pacientes (21%) tenían alteración del metabolismos de los hidratos de carbono, 3 (6%) DM. No se detectó ningún hipertiroidismo, sin embargo 5 (11%) presentaban hipofunción tiroidea y el 50 % (22) bocio multinodular o nódulos. 5 de éstos, fueron intervenidos (24%), y en un solo caso la citología fue maligna: microcarcinoma papilar. 8 pacientes (17,8%) padecían hipogonadismo hipergonadotropo. Únicamente uno tenía cifras bajas de IGF-1, y en 4 se detectó ACTH elevada inactiva, sin repercusión clínica. En cuanto al metabolismo fosfocálcico: el déficit de vitamina D fue muy prevalente, presentando cifras bajas el 74% de los pacientes a los que se les midió (29 de 39). Hiperparatiroidismo en 2 y PTH baja en 3. La vitamina B12 estaba baja en 7 pacientes (16%) 11 pacientes de nuestra serie habían presentado hipernatremia en alguna ocasión (23%)
CONCLUSIONES
La prevalencia de endocrinopatías en pacientes con enfermedad de Steinert es muy elevada, por lo que se aconseja ser remitido al endocrinólogo, incidiendo en el despistaje de alteraciones del metabolismo hidrocarbonado, fosfocálcico, descartar bocio o nódulos tiroideos, hipogonadismo y determinar niveles de sodio y vitamina B12.
