COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lucente , Giuseppe 1; Martinez Piñeiro, Alicia 2; Ramos Fransi, Alba 2; Almendrote Muñoz, Miriam 2; Nogales Gadea, Gisela 3; Ballester Lopez, Alfonsina 3; Nuñez Manchón, Judit 3; Coll Cantì, Jaume 2
CENTROS
1. Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurología. Departamento de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Unidad de patología neuromuscular. Servicio de Neurología. Departamento de Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
OBJETIVOS
Las mutaciones del gen de la valosina (VCP) se relacionan con un amplio espectro de fenotipos diferentes, incluyendo las miopatías de cuerpos incluidos (IBM) y la enfermedad de Paget (PDB). Nuestro objetivo es describir una nueva mutación en el gen de la VCP en dos familiares afectos de IBM-PDB.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos 2 sujetos con clínica de miopatía proximal y enfermedad de Paget de años de evolución en una familia española que finalmente fueron diagnosticados de una mutación patogénica no conocida del gen de la Valosina.
RESULTADOS
Describimos una mujer de 52 años y el padre (fallecido a los 78 años por cardiopatía) ambos afectos de debilidad muscular de predominio proximal y axial, progresiva, de años de evolución. Las analíticas no han mostrado alteraciones, incluyendo CKs. El estudio electromiográfico en ambos pacientes mostraba un patrón miógeno en deltoides y paravertebrales. La biopsia muscular mostraba hallazgos compatibles con miopatía por cuerpos de inclusión. Ante las características clínicas objetivadas, se realizó una secuenciación del gén de la VCP observándose una mutación no descrita previamente en el residuo p.Gly128Val localizado en el dominio CD484 en ambos pacientes. Se realizó una predicción de la patogenicidad de la variante con los algoritmos Polyphen-2 y SIFT observándose una alta patogenicidad de la mutación por el efecto del cambio de aminoácidos en la estructura de la proteína y sus propiedades bioquímicas.
CONCLUSIONES
Este estudio añade una nueva mutación patogénica (p.Gly128Val) al espectro genotípico del gen de la VCP en una familia Española, con un fenotipo IBM-PDB
