COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Piñeiro, Alicia 1; Almendrote Muñoz, Miriam 1; Ramos Fransi, Alba 1; Lucente , Giuseppe 1; Koehorst , Emma 2; Nogales Gadea, Gisela 2; Coll Cantí, Jaume 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en Ciències de la SAlut Germans Trias i Pujol (IGTP); 3. Servicio de Neurología. Hospital Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
La distrofia muscular de cinturas 2H es poco frecuente y fenotípicamente variable. Presentamos un paciente con una distrofia muscular de cinturas causada por una nueva mutación en el gen TRIM32
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos un paciente diagnosticado de LGMD2H por una nueva duplicación en homozigosis en el gen TRIM32
RESULTADOS
Varón de 22 años valorado por intolerancia al ejercicio y CKs de 1800 U/L. La historia familiar fue anodina. A los 24 años inició debilidad muscular progresiva con incapacidad para la deambulación a los 30 años. El EMG del músculo tibial anterior fue miógeno con descargas de alta frecuencia. El test de isquemia, DBS para enfermedad de Pompe, ECG y ecocardiograma fueron normales. La RM muscular mostró atrofia e infiltración grasa difusa en los músculos de ambos muslos y piernas con preservación de rectos femorales, gracilis y sóleo. La biopsia muscular reveló un patrón distrófico y un déficit de calpaína por Western Blot. Sin embargo, el estudio genético de los 24 exones del gen CAPN3 fue negativo. El estudio genético utilizando NGS reveló una nueva mutación, c. 1428_1431dupAGCC (p.Leu478SerFfX23Leu478SerfsX23,) en el gen TRIM32 que altera el marco de lectura y produce un stop prematuro en el codón 23.
CONCLUSIONES
Todas las mutaciones descritas del gen TRIM32 asociadas a enfermedades neuromusculares, incluída la presentada, se localizan en uno de los seis dominios NHL. Éste podría jugar un papel importante en la homeostasis muscular ya que los pacientes con mutaciones en dicha localización sólo presentan síntomas musculares, aunque TRIM32 se expresa en varios tipos de tejidos.
