COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Valiente, Maria 1; García García, Jorge 2; Diaz-Maroto Cicuendez, Inmaculada 2; Rojas Bartolomé, Laura 2; Olivé , Montserrat 3; Fernández-Marmiesse , Ana 4; Segura , Tomas 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio de Neurogenética. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen TK-2 (codifica proteína timidina quinasa mitocondrial) se asocian a graves cuadros de miopatía de inicio infantil. En los últimos años se han comunicados casos de presentación más tardía y curso indolente. Se presenta un caso de enfermedad mitocondrial de inició en edad adulta secundaria a mutación en el gen TK-2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 62 años que consulta por trastorno de la marcha y parestesias distales en miembros inferiores de dos años de evolución No presentaba antecedentes personales ni familiares de interés. En la exploración se objetivaba ptosis palpebral izquierda, debilidad 4/5 en los músculos extensores de la cadera siendo el resto del balance muscular normal.
RESULTADOS
El estudio neurofisiológico evidenció polineuropatía sensitiva axonal así como miopatía leve de predominio proximal; la RM muscular mostraba infiltración grasa de los glúteos mayores. Los niveles de CK estaban elevados (x7). La biopsia del músculo muscular objetivó abundantes fibras rojo-rasgadas, la mayoría COX negativas, sugestivo de miopatía mitocondrial. El estudio de cadena respiratoria fue interferido por actividad muy baja citrato sintasa. El estudio de genes asociados a enfermedades mitocondriales mediante técnica de secuenciación de siguiente generación (NGS) evidenció mutación en homocigosis del gen TK-2 (exón 8, c.604_606del, p.(Lys202del).
CONCLUSIONES
La presencia de mutaciones en el gen TK-2 deberían considerarse en pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial independientemente de la edad de inicio, pudiendo ser también responsables de cuadros clínicos en edad adulta. Las técnicas de NGS se muestran como la prueba complementaria idónea para confirmar la presencia de mutaciones en dicho gen.
