COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Castro Fernández, Bernardo Andy; Hernández Navarro, Pilar; González Robles, Cristina; Vidal Díaz, Belen

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias

OBJETIVOS

Presentamos el caso de un paciente con antecedentes familiares de amiloidosis por trantirretina que evolutivamente presenta complicaciones sistémicas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 67 años, portador heterocigoto de la mutación V30M del gen de la transtirretina (TTR), en seguimiento en consultas de genética clínica y consejo genético. Progresivamente presenta un síndrome del túnel carpiano bilateral (STCB) y una fibrilación auricular. Se realiza el despistaje de una posible afectación sistémica y se valora el inicio del tratamiento con la intención de limitar la progresión de la enfermedad.

RESULTADOS

La gammagrafía con difosfonato presentó un aumento de la captación cardiaca, el ecocardiograma mostró una hipertrofia del ventrículo izquierdo con septo interventricular hiperrefringente, ambos hallazgos fueron compatibles con amiloidosis cardiaca. Ante los datos en las pruebas complementarias se inició el tratamiento con tafamidis, un fármaco estabilizador de la TTR que retrasa la amiloidogénesis.

CONCLUSIONES

La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad autosómica dominante de penetrancia incompleta, gran variabilidad fenotípica y de pronóstico infausto en su evolución natural. Con frecuencia debuta como una neuropatía progresiva siendo el diagnóstico erróneo más frecuente el de una polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (PIDC). El depósito de amiloide tisular se demuestra por biopsia de la grasa abdominal y glándulas salivares. La captación cardiaca en una gammagrafía ósea tiene un valor diagnóstico equivalente a la biopsia cardiaca. Evitar el retraso diagnóstico es de vital importancia por la existencia de diversas opciones terapéuticas que son especialmente efectivas en los estadios tempranos de la enfermedad.