COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pastor Yvorra, Silvia 1; de Celis Ruiz, Elena 2; García Gallardo, Angela 2; Alonso López, Elisa 2; Frade Pardo, Lucia 2; Oliva Navarro, Javier 3; Martín Montes, Angel 2; Fernández-Fournier Fernández, Mireya 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Rey Juan Carlos; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa causada por priones, caracterizada por una demencia rápidamente progresiva que generalmente conduce a la muerte en menos de 12 meses.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describe un caso de ECJ que debutó con síntomas motores y hallazgos en RM atípicos, desarrollando tardíamente los cambios electroencefalográficos típicos.
RESULTADOS
Mujer de 79 años quien consultó tras 6 meses de debilidad en miembro inferior (MI) derecho. La RMN inicial mostraba hiperintensidades corticales (HC) parieto-occipitales bilaterales en secuencias T2 y DWI. El electroencefalograma (EEG) fue normal. El análisis del LCR mostró: proteinorraquia, elevación leve de tau, tau fosforilada y beta-amiloide, y proteína 14-3-3 negativa. En los siguientes meses desarrolló limitación de la mirada vertical, marcha parkinsoniana, alteración de la memoria a corto plazo, de funciones ejecutivas y síndrome pseudobulbar. En el examen clínico a los 12 meses se objetivó: debilidad de MI izquierdo con piramidalismo, dismetría bilateral y puntuación test de MOCA:12/30. En RMN posteriores se objetivó extensión de las HC con EEGs normales. Se completó el estudio con: PET-TC, anticuerpos onconeuronales, metales pesados y niveles de vitaminas, con resultados normales. 22 meses después del inicio de la clínica, comenzó con mioclonías y alucinaciones visuales. El EEG reveló descargas periódicas parieto-occipitales bilaterales con respuesta fotoparoxística tipo 3.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de ECJ constituye un reto en casos de larga duración con síntomas atípicos. Las lesiones corticales hiperintensas bilaterales pueden aparecer en RMN en ausencia de alteración de señal en los ganglios basales.
