COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Labrador Marcos, Sergio; null, Sarai; Gil-Olarte Montesinos, Irene Maria; Martín Ávila, Guillermo; null, Lorenzo; Escolar Mansilla, Eduardo

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

OBJETIVOS

Describir la evolución clínica y radiológica desfavorable de un paciente con enfermedad mitocondrial tipo MELAS a pesar del tratamiento.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 21 años de origen sudamericano, adoptado, con antecedente de sordera bilateral y talla baja que presenta cuadro stroke-like caracterizado por mano alien izquierda y paresia braquiocrural izquierda con lesiones en RM cráneo sugerentes de ictus agudo-subagudo de la arteria cerebral media derecha. Durante el ingreso presenta primer episodio de crisis generalizada tónico-clónica y progresión de la clínica con aparición de hemianopsia homónima izquierda, evidenciándose progresión radiológica a territorio de arteria cerebral posterior derecha.

RESULTADOS

El estudio etiológico completo solo mostró acidosis láctica en repetidas determinaciones, incluido LCR, por lo que ante la sospecha de enfermedad mitocondrial se pide estudio genético, hallándose mutación heteroplásmica m.A3243G en el gen tRNA leu del ADN mitocondrial. El paciente recibe tratamiento con L-arginina IV en el momento agudo y posteriormente vía oral junto con coenzimaQ, mostrando clara mejoría inicial. Aún así, posteriormente presenta progresión radiológica importante así como deterioro cognitivo de rápida evolución y mal control de crisis con necesidad de varios FAEs y de un nuevo ingreso para tratamiento con L-arginina IV.

CONCLUSIONES

Las enfermedades mitocondriales son enfermedades genéticas con un amplio espectro fenotípico. Deben incluirse en el diagnóstico diferencial de ictus en jóvenes, así como en el de crisis epilépticas, miopatías, alteraciones del desarrollo y deterioro cognitivo. A pesar de que se han propuesto algunos tratamientos, los resultados reales a día de hoy son escasos y son necesarios más estudios al respecto.