COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2018, jueves | Hora: 17:30
AUTORES
Rosselló Vadell, Maria Magdalena 1; Ferrer Juan, German 1; Rosell Andreo, Jordi 2; Salinas Sanz, Jose Antonio 3; Martín Santiago, Ana 4; Miravet Fuster, Elena 3; Uriol Rivera, Miguel Giovanni 5; Pons Rodríguez, Monserrat 6; Lumbreras Fernández, Javier 3; Rodrigo Jiménez, Maria Dolores 3; Tubau Vidaña, Valenti 7; Roldán Busto, Jordi 8; Montáñez Campos, Francisco Javier 9; Barceló Artigues, Maria Ines 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitari Son Espases; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari Son Espases; 4. Servicio: Dermatología. Hospital Universitari Son Espases; 5. Servicio: Nefrología. Hospital Universitari Son Espases; 6. Servicio: Pediatría. Fundación Hospital Manacor; 7. Servicio: Urología. Hospital Universitari Son Espases; 8. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Son Espases; 9. Servicio: Oftalmología. Hospital Universitari Son Espases
OBJETIVOS
El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética con afectación multisistémica. El objetivo es dar a conocer el perfil clínico de nuestros pacientes con CET.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo de una serie de 20 pacientes con CET que seguimos en neurología de nuestro hospital. Analizamos las características demográficas, la edad del diagnóstico, los síntomas más frecuentes, las pruebas diagnósticas y el tratamiento.
RESULTADOS
Hemos analizado un total de 20 pacientes (55% varones y 45% mujeres), edad comprendida entre los 19-68 años. Un 80% diagnosticados en edad pediátrica. En el 65% el síntoma inicial fueron crisis epilépticas (38% síndrome de West). La afectación clínica más frecuente es la dermatológica (85%) seguida de la epiléptica (80%; 44% refractaria en el momento actual); y la renal (60%; 75% angiomiolipomas; 2 de ellos tratados con everolimus). De los epilépticos el 37% está en monoterapia con 1 FAE; el 12% con 2 FAEs; el 19% con 3 FAEs; el 12% con 4 FAEs y el 6% con 5 FAEs. Los más utilizados son carbamazepina y lacosamida. Hemos implantado 1 ENV. El 95% disponen de RMN: el 90% presentan nódulos subependimarios, el 84% hamartomas, y SEGA en el 20% (uno intervenido y otro en lista de espera quirúrgica).
CONCLUSIONES
La manifestación neurológica más frecuente es la epilepsia. En nuestra serie es refractaria en el 44 %. Dada la alta complejidad de esta patología y su afectación multisistémica la mejor manera de atender a estos pacientes es a través de un abordaje multidisciplinar creando un comité de CET.
