COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Camacho Salas, Ana 1; Llamas Velasco, Sara 2; Núñez Enamorado, Noemi 1; Martínez de Aragón Calvo, Ana 3; Quesada Espinosa, Juan Francisco 2; Fernández Marmiesse, Ana 4; García Hoyos, Maria 5; Simón De las Heras, Rogelio 1
CENTROS
1. Sección de Neurología Infantil. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Sección de Neurorradiología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Genética. Neuromegen; 5. Servicio de Genética. Imegen
OBJETIVOS
Las mutaciones recesivas en genes que codifican subunidades de la RNA polimerasa III (Pol III) se asocian a hipomielinización cerebral. La leucoencefalopatía suele debutar en la infancia en forma de regresión neurológica y ataxia, pero la expresividad clínica es variable, como ilustran los siguientes casos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Son 4 pacientes diagnosticados genéticamente mediante secuenciación masiva, tras un amplio estudio metabólico y neurofisiológico. Todos presentan en RMN craneal una hipomielinización cerebral, con hipointensidad en T2 en núcleo ventrolateral talámico y radiaciones ópticas.
RESULTADOS
Caso 1: Varón de 14 años con mutación en homocigosis en POLR3B (c.496+3A>G). Presenta retraso psicomotor desde el primer año. Su fenotipo es de hipomielinización central con temblor y ataxia. Tiene deficiencia cognitiva, epilepsia sintomática y no ha adquirido la marcha. Caso 2: Niño de 10 años con mutación en POLR3A (c.2376_2377delAT y c.2081G>A). Consulta a los 6 años por retraso del lenguaje y dificultades en la coordinación visomotora. Se ha mantenido estable y su capacidad cognitiva es normal. Caso 3: Niña de 8 años con mutación en POLR1C (c.193A>G y c.836G>A). Consultó con 6 años por dificultades visoperceptivas y capacidad cognitiva límite. No ha progresado en 2 años. Caso 4: Mujer de 52 años con mutación en homocigosis en POLR3A (c.367_369del). Presenta un trastorno de la marcha de años de evolución con espasticidad y atáxica. Asocia deterioro cognitivo leve.
CONCLUSIONES
La sospecha clínica de leucoencefalopatía asociada a Pol III se apoya en los hallazgos característicos de neuroimagen. El curso suele ser progresivo, pero excepcionalmente hay casos pauci/asintomáticos hasta la adolescencia/edad adulta.
