COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Quintáns Castro, Beatriz 1; Ordóñez-Ugalde , Andres 2; Vélez , Angelica 3; null, Maria Jesus 4
CENTROS
1. Servicio de Neurogenética. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica; 2. Unidad de Genética y Molecular. Laboratorio Biomolecular y Hospital de Especialidades José Carrasco Arteaga; 3. Servicio de Neurología. Corporación Médica Monte Sinaí; 4. Grupo de Neurogenética. Instituto Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y Grupo de Medicina Xenómica-CIBERER
OBJETIVOS
Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es la enfermedad peroxisomal más frecuente. La forma mielopática se solapa clínicamente con las paraparesias espásticas (PE). Objetivo: Estudio clínico y molecular de un caso con sospecha clínica de adrenomieloneuropatía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 32 años con PE de inicio en la segunda década y enfermedad de Addison (EA). Dos hermanos con EA, tío materno con un problema motor sin filiar y EA. Madre asintomática. Se realizó secuenciación Sanger y estudio de dosis del gen ABCD1 por MLPA. Confirmación con array CGH (aCGH) de genoma completo (CytoScan XON). Estudio secundario en un hermano del probando con EA.
RESULTADOS
En la secuenciación convencional de ABCD1 no se observó amplificación de los exones 3 al 10. El estudio de dosis génica identificó una deleción de los exones 3-10, confirmada con aCGH. La misma deleción estaba presente en el hermano del paciente.
CONCLUSIONES
Confirmamos que el paciente presenta adrenomieloneuropatía por mutación en ABCD1. Las deleciones son poco frecuentes en este gen (3-5% del total de mutaciones identificadas). En varones, la ausencia de amplificación debe hacer sospechar que exista una deleción, mientras que en mujeres, una deleción puede pasar desapercibida debido a la amplificación del alelo normal. Es recomendable el análisis exhaustivo del gen ABCD1 tanto en varones como en mujeres con PE cuando no se pueda excluir la herencia ligada a X, dadas las importantes implicaciones para el asesoramiento genético y potencial orientación terapéutica. El empleo del aCGH CytoSCAN_XON puede ser útil para identificar deleciones génicas parciales de forma masiva.
