COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Guillén Martínez, Virginia; Calle Calle, Raquel; Herrera García, Jose David; Pérez Navarro, Maria Jose; Escamilla Sevilla, Francisco; Carnero Pardo, Cristobal
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
OBJETIVOS
La enfermedad de Niemann-Pick C (NP-C) es un trastorno neurodegenerativo asociado a la presencia en homozigosis o heterozigosis compuesta de mutaciones patogénicas en los genes NPC1 y NPC2. El diagnóstico se realiza con el test de Filipin que muestra acúmulos lipídicos en >80% de los fibroblastos cultivados (normal <5%); algunas mutaciones se asocian a un acúmulo intermedio (NP-C variante) que excepcionalmente pueden asociarse también a un estado heterozigoto. La expresión clínica es variada e incluye síntomas viscerales, neurológicos y psiquiátricos que pueden aparecer a cualquier edad aunque es excepcional su aparición tardía. Nuestro objetivo es describir tres pacientes heterozigotos para mutaciones patogénica de NP- C con manifestaciones clínicas variadas compatibles con NP-C variante de aparición en la sexta década.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción y videofilmación de casos clínicos.
RESULTADOS
Caso 1 (Mutación pQ775P, test de filipin >80%): cuadro progresivo de ataxia, parálisis supranuclear de la mirada, disartria/disfagia, deterioro cognitivo y alteraciones conductuales asociado a esplenomegalia con mejoría parcial tras el inicio del tratamiento con miglustat. Caso 2 y 3 (hermanos, mutación p.Asn222Ser ): cuadro de temblor mixto, deterioro cognitivo, alteraciones conductuales y hepatomegalia con elevación de transaminasas. El caso 2 (filipin 9.8%) ha tenido un curso progresivo y requirió estimulación cerebral profunda para control del temblor que era invalidante. El caso 3 (filipin normal, 1%) muestra una afectación muy discreta.
CONCLUSIONES
La aparición tardía de trastorno del movimiento, alteraciones cognitivo/conductuales y hepato o esplenomegalia, obliga a considerar la posibilidad de NPC-variante.
