COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Ortega Suero, Gloria 1; Abenza , Maria Jose 2; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 3; Rouco , Idoia 4; Posada , Ignacio 5; Rodríguez de Rivera , Francisco Javier 6; Sánchez Rodríguez, Antonio 7; Serrano Cárdenas, Karla Montserrat 7; Infante , Jon 7; Vadillo , Alfonso 8; Campos Rodríguez, Iria 4; Bataller , Luis 9; Fernández García de Eulate, Gorka 10; López de Munain , Adolfo 10; Mir , Pablo 11; Pardo , Julio 12; Sobrido , Maria Jesus 13
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 8. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 10. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 11. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 12. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 13. Servicio de Neurogenética. Fundación pública galega de Medicina Xenómica
OBJETIVOS
Las Ataxias (A) y Paraparesias Espásticas Hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos de base genética altamente heterogénea. Con una prevalencia de unos 20 enfermos/100.000 habitantes para las ataxias y 1,2-9,6/100.000 en PEH, se consideran enfermedades raras. Sin embargo, su prevalencia real en España es desconocida. Nos proponemos conocer la prevalencia de APEH y su distribución en España.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo retrospectivo de pacientes con APEH, con y sin confirmación genética, durante 2018 en España. Se analizarán las variables: número de paciente, código de familia, centro de referencia, fecha de nacimiento, sexo, diagnóstico molecular/ausencia del mismo, edad de inicio, síndrome clínico. Los datos serán tratados de forma agrupada y anonimizada. Análisis estadístico mediante “SPSS” de IBM.
RESULTADOS
Se han recogido 456 APEH hasta mayo 2018. 112 PEH, con gen desconocido en 50 (44,6%) e identificado en 62 (55,35%), siendo el subtipo más frecuente SPG4, seguido de SPG7 y SPG10. 344 pacientes con A, gen desconocido en 102 (29,65%), identificado en 242 (70,3%). En el grupo de herencia recesiva la más frecuente fue la Ataxia de Friedreich, seguida de la SCAR8, y en el dominante la SCA3/MJD seguido de la SCA2 y la Ataxia Episódica tipo-2.
CONCLUSIONES
Conocer las variantes genéticas patogénicas identificadas en APEH de las diferentes regiones es fundamental para orientar protocolos diagnósticos e interpretar resultados. Esta información es necesaria poder desarrollar políticas sanitarias, dotar unidades de referencia con criterios adaptados a las necesidades, identificar estrategias de investigación, planificar ensayos clínicos y organizar un abordaje eficiente de este grupo de patologías.
