COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30

AUTORES

Uriarte Pérez de Urabayen, David; Blanco Palmero, Victor Antonio; Domínguez González, Cristina

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

OBJETIVOS

Dentro de las ataxias heredodegenerativas se encuentran aquellas de herencia autosómica recesiva, siendo la ataxia de Friedreich el paradigma de las mismas y la más frecuente.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentación caso clínico.

RESULTADOS

La ataxia recesiva de Charlevoix Saguenay (ARSACS) fue descrita por vez primera en una región de Quebec con el mismo nombre. Se trata de una ataxia de comienzo en la infancia y herencia recesiva, con datos de piramidalismo, polineuropatía sensitiva desmielinizante e hipermielinización retiniana. En resonancia magnética secuencias T2-FLAIR, característicamente, se observan lesiones hipodensas lineales a la altura de la protuberancia. Se debe a mutaciones en la proteína sacsina codificada por el gen SACS en el brazo largo del cromosoma 13. Se han reportado casos distribuidos por toda la geografía mundial, si bien fuera del área endémica, las alteraciones retinianas son extremadamente infrecuentes. Presentamos dos pacientes (tía y sobrino) miembros de generaciones sucesivas de una misma familia (nacidos en la provincia de Extremadura) sin consanguinidad, con clínica (presentan alteración retiniana) y neuroimagen compatibles con ARSACS. Igualmente, en la exploración de los movimientos sacádicos verticales, se aprecia un signo llamado “round the houses” no reportado hasta el momento en esta entidad. Ambos pacientes son doble heterocigotos para el gen SACS, compartiendo únicamente una de las mutaciones. Ninguna está descrita previamente y generan un cambio en el marco de lectura de la proteína.

CONCLUSIONES

ARSACS tiene algunos datos clínicos y hallazgos en neuroimagen característicos, cuya conjunción en un paciente obliga a plantearse esta entidad dentro del diagnóstico diferencial de una ataxia espástica.