COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Gómez García, Andrea 1; Querejeta Coma, Agustin 2; Sainz Artiga, Maria Jose 2; Agüero Rabes, Pablo 2; Prieto-Jurczynska , Cristina 3; Gómez Tortosa, Estrella 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio de Neurología. Hospital Infanta Elena
OBJETIVOS
Describir las características de pacientes diagnosticados de demencia frontotemporal (DFT) asociada a mutaciones en el gen GRN.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisamos la serie de pacientes con diagnóstico de DFT secundaria a mutaciones del gen GRN en nuestro centro. Analizamos datos demográficos, clínicos, biomarcadores y neuroimagen.
RESULTADOS
Nueve casos, pertenecientes a ocho familias (seis con patrón de herencia autosómica dominante) fueron detectados por niveles de progranulina en plasma inferiores a 70 ng/ml. La secuenciación de GRN mostró siete mutaciones diferentes: M1?, C139R, S120Y, Trp2*, A303AfsX57, C253X, y alteración de splicing C>T en c.264+2. La edad media de inicio fue 59.8 años (rango 51 a 70) y de fallecimiento 65,3 años (n=3, rango 61 a 75). Encontramos variabilidad de hasta una década en la edad de inicio entre miembros de una misma familia. En seis pacientes el debut fue una afasia primaria no fluente, y en tres una variante conductual, destacando en todos el síntoma de apatía. Seis de los pacientes desarrollaron parkinsonismo, entre los cuatro y seis años de evolución, cuatro de ellos con síndrome córtico-basal hemisférico izquierdo. La neuroimagen mostró atrofia frontotemporal en todos los casos, asimétrica en cinco casos y de predominio frontal bilateral en dos.
CONCLUSIONES
Nuestra serie muestra un amplio rango de edad de inicio, incluso en portadores de la misma mutación. Los fenotipos clínicos son bastante homogéneos en cuanto a presentación clínica, desarrollo de parkinsonismo y patrón de atrofia. Los niveles de progranulina en plasma son un biomarcador de screening muy fiable.
