COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Torre Fuentes, Laura 1; Matías-Guiu Antem, Jordi 1; Pytel , Vanesa 1; Montero Escribano, Paloma 1; Botet Rodríguez, Javier 2; Álvarez de Andrés, Sara 2; Gómez Pinedo, Ulises 1; Matías-Guiu Guía, Jorge 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio: Secuenciación. NIMGenetics (Parque Científico de Madrid)
OBJETIVOS
Se ha descrito una relación entre el déficit de vitamina D (VD) y Esclerosis Múltiple (EM), así como con otras enfermedades autoinmunes (AID). Sin embargo, el papel de la genética de la VD en el riesgo de EM es controvertido. Nuestro objetivo fue el estudio de los genes asociados a la vía de la vitamina D en familias con EM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 94 individuos pertenecientes a 15 familias con al menos 2 afectos de EM. Se realizó secuenciación completa de exoma (WES) a todos los individuos, analizando las variantes de los genes DHCR7, CYP2R1, CYP3A4, CYP27A1, GC, CYP27B1, LRP2, CUBN, DAB2, FCGR, RXR, VDR y CYP24A1.También se estudió el área de desequilibrio de ligamiento del cromosoma 12 y la influencia de la presencia de HLA-DRB1. Se compararon pacientes con EM, AID, e individuos sanos de distintos tipos de familias.
RESULTADOS
La frecuencia de variantes entre pacientes con EM y/o AID no fue significativamente diferente respecto a los no afectos. Gran parte de las variantes previamente reportadas en la literatura no fueron observadas o no se distribuyeron de forma diferente entre pacientes e individuos sanos. Se detectaron variantes no descritas previamente en los genes LRP2, CUBN y CYP24A.
CONCLUSIONES
Nuestros resultados destacan el papel ambiental de la vitamina D por encima de la genética, dada la escasa asociación encontrada con los factores genéticos. Asimismo, nuestro estudio apoya el análisis de familias con más de un caso de EM, con el fin de reducir la influencia de factores ambientales.
