COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Campo Caballero, David 1; Fernandez García de Eulate, Gorka 1; Rodríguez Antigüedad Muñoz, Jon 1; Equiza Bazan, Jon 1; Olasagasti , Bixen 1; López de Munain, Adolfo 1; Villanúa , Jorge 2; Swen Crettaz, Julien 3; de la Riva Juez, Patricia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: Radiología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea
OBJETIVOS
El array de hibridación genómica comparativa (array-CGH) es una técnica de citogenética molecular que en la actualidad se utiliza dentro del diagnóstico de pacientes pediátricos con retraso intelectual
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta el caso de un paciente adulto con retraso psicomotor y epilepsia que tras múltiples pruebas complementarias fue diagnosticado de Síndrome de Phelan McDermid (PMS) mediante array-CGH
RESULTADOS
Mujer de 48 años con facies dismórfica, retraso en la adquisición de habilidades psicomotoras y alteración conductual desde el nacimiento. Primera crisis generalizada a los 38 años. Ingresa por estatus epiléptico generalizado refractario en contexto de fiebre de origen indeterminado que como secuela conlleva empeoramiento de situación psicomotora previa. En la exploración física destaca afasia grave, risa continua, tetraparesia espástica de predominio izquierdo y posición distónica de pie derecho. La RMN cerebral revela focos parcheados de restricción DWI, hiperseñal en T2 y FLAIR de probable origen poscrítico y atrofia corticosubcortical global. Bioquímica del LCR, niveles de lactato y piruvato en sangre y LCR, aminoácidos y ácidos grasos en orina normales. Finalmente, se realiza array-CGH que revela deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 22 de 2550kb de significado patogénico para el síndrome de Phelan-McDermid que incluye el gen SHANK3
CONCLUSIONES
El PMS es una enfermedad rara causada por la deleción 22q13.3 con amplía variabilidad fenotípica. El uso de array-CGH ha incrementado el rendimiento diagnóstico etiológico en el retraso psicomotor con o sin epilepsia y puede resultar de utilidad y ahorrar pruebas complementarias adicionales en el caso de adultos previamente no diagnosticados
