COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Portela Sánchez, Sofia 1; García Domínguez, Jose Manuel 2; Velázquez Pérez, Jose Miguel 2; Simón Campo, Paula 2; Amaya Pascasio, Laura 2; Mas Serrano, Miguel 2; Cátedra Caramé, Carlos 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón
OBJETIVOS
Describir un caso clínico de enfermedad del colágeno IV en el que se encuentra una mutación previamente no descrita.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 18 años con historia de sospecha de infección TORCH en la infancia en base a una resonancia magnética (RM) y alteraciones oculares de tipo Axenfeld-Rieger. Ingresó en neurología por sospecha de ictus hemorrágico cursando como parálisis facial supranuclear.
RESULTADOS
Una nueva RM mostró numerosas lesiones hemorrágicas en diferentes estados evolutivos. Dados los hallazgos de las pruebas de imagen y revisando el cuadro clínico de la infancia desde el punto de vista fenotípico, se sospechó enfermedad del colágeno IV, solicitándose estudio genético que halló c.2335G>A, p.Gly779Arg en el gen del COL4A1, mutación con carácter patogénico, no descrita previamente.
CONCLUSIONES
Los trastornos del colágeno IV presentan un amplio espectro fenotípico que incluye la enfermedad de pequeño vaso cerebral, alteraciones oculares y menos frecuentemente manifestaciones sistémicas. Aunque tienen una baja prevalencia, realizar un test genético cuando exista sospecha clínica permitiría describir nuevas mutaciones genéticas implicadas.
