COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Aguado García, Laura 1; Martínez Horta, Saul Indra 2; Ramos Arroyo, Maria Antonia 3; Martínez Descalls, Asuncion 4; Gil Polo, Cecilia 5; Sanpedro Santalo, Frederic 2; Muñoz Siscart, Ignacio 6; Llano , Katia 6; Mariscal , Natividad 1; Pascual Carrascal, Daniel 1; Miranda Santiago, Javier 1; Gámez Beltrán, Pedro 5; Cubo Delgado, Esther 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 4. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 6. Servicio: Psiquiatría. Hospital Universitario de Burgos
OBJETIVOS
Investigar las diferencias fenotípicas de la Enfermedad de Huntington (EH) entre dos grupos genéticos: homocigotos con más de 36 repeticiones de CAG en ambos alelos y heterocigotos con más de 36 repeticiones CAG en un único alelo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se lleva a cabo un estudio internacional, longitudinal, tipo casos y controles, empleando la base de datos del Registro EHDN (European Huntington´s Disease Network). Se comparan las puntuaciones transversales y longitudinales respecto a la capacidad funcional total, evaluación motora, cognitiva y conductual de la escala de valoración unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) entre portadores homocigotos y controles heterocigotos emparejados por edad y género.
RESULTADOS
De los 10.921 participantes en el estudio, se identificaron 28 (0,25 %) portadores homocigotos de EH, 19 (68%) mujeres, con una mediana de edad de 51.5 años (36.7-71.7). En comparación con los portadores heterocigotos, los homocigotos obtuvieron una puntuación similar tanto en la evaluación motora (p=0.46), como en la capacidad funcional total (p=0.50), en la evaluación cognitiva (p=0.34) y conductual (p=0.81) de la escala UHDRS, al inicio del estudio y tras un año de seguimiento.
CONCLUSIONES
La expansión repetida del trinucleótido CAG en ambos alelos del gen HTT es poco frecuente. La tasa de discapacidad funcional y la progresión de los síntomas son similares entre los portadores de EH homocigotos y heterocigotos, lo que indica un efecto deletéreo similar en la proteína mutada.
