COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Domínguez González, Cristina 1; Cantero Montenegro, Diana 2; Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 3; Esteban Pérez, Jesus 1; Martin Santidrián, Maria Asuncion 4; Palomino Doza, Julian 5; Quesada Espinosa, Juan Francisco 6; Hernández Laín, Aurelio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 4. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos; 5. Servicio: Cardiología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La titina es imprescindible en el ensamblaje de los elementos contráctiles y en la elasticidad del sarcómero y está codificada por el gen TTN, constituido por 364 exones. Mutaciones en él pueden dar lugar a múltiples fenotipos, tanto dominantes (miopatía distal tardía, miopatía con afectación respiratoria temprana (HMERF), miocardiopatía dilatada o hipertrófica) como recesivos (miopatías congénitas, miopatía Emery-Dreifus like , artrogriposis y miopatía de cinturas LGMD2J). Describimos 12 pacientes, pertenecientes a 8 familias, cuyas características clínicas y moleculares representan el amplio espectro de afectación asociado a las titinopatías.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de los hallazgos clínicos, histológicos, radiológicos y moleculares de los 12 pacientes.
RESULTADOS
5 pacientes de tres familias diferentes presentan una forma congénita recesiva asociada a grados variables de miocardiopatía. En todos ellos la biopsia muscular se caracteriza por presentar multiminicores. 3 miembros de otra familia tienen una miopatía distal dominante con afectación respiratoria temprana (fenotipo HMERF) y patrón característico de resonancia. Otros 2 pacientes de distintas familias presentan una miopatía de cinturas con intensa y temprana afectación distal y herencia recesiva (LGMD2J). 1 paciente presenta una distrofia muscular tibial secundaria a una mutación heterocigota en el gen TTN y finalmente otro caso es portador de una mutación dominante responsable de una miocardiopatía dilatada sin afectación muscular.
CONCLUSIONES
Los fenotipos asociados a mutaciones en el gen TTN son muy variables. Conocerlos y caracterizar bien cada caso es necesario para asegurar un diagnóstico molecular correcto y ofrecer en consecuencia un adecuado asesoramiento genético familiar.
