COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Almendrote Muñoz, Miriam 1; Ramos Fransi, Alba 1; Ballester López, Alfonsina 2; Koehorst , Emma 2; Martínez Piñeiro, Alicia 1; Guanyabens Buscà, Nicolau 3; Lucente , Giuseppe 1; Linares , Ian 4; Núñez , Judith 5; Cano Orgaz, Antonio 3; Casadevall , Teresa 6; Isern Segura, Irina 7; Sánchez Ojanguren, Josep 7; Planas , Albert 8; Lucía Mulas, Alejandro 9; Rodríguez Palmero, Agusti 10; Monlleó Neila, Laura 10; Pintos Morell, Guillem 10; Coll Cantí, Jaume 1; Nogales Gadea, Gisela 11
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Mataró; 4. Grupo de Investigación de Enfermedades Neurousculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 5. Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institu d'investigació en ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 6. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal Sant Jaume de Calella; 7. Servicio de Neurología. Fundació Hospital de l'Esperit Sant; 8. Servicio de Neurología. Hospital Municipal de Badalona; 9. Servicio: .. Universidad Europea; 10. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 11. Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en ciències de la salut Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la distrofia hereditaria más frecuente en el adulto. Es una enfermedad heterogénea, tanto en el patrón de afectación multisistémica, como en el grado de afectación de los sistemas involucrados. Presentamos las características clínicas de los pacientes DM1 en nuestra población.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realiza registro multicéntrico de los pacientes con DM1 visitados por neurología en los hospitales del área sanitaria del Barcelonés Norte-Maresme desde septiembre 2015 hasta abril 2018. Se analizan las características clínicas y moleculares de estos pacientes.
RESULTADOS
Se incluyen 50 pacientes (prevalencia 1/16000 habitantes) con diagnóstico genético de DM1 (60% mujeres) y edad media de 47 años. La edad media de inicio de la clínica es de 34 años, 1 paciente de aparición congénita. El primer síntoma más frecuente es la miotonía (36%). 28/50 presentan cardiopatía (alteraciones de la conducción, excepto 1 cardiopatía estructural). 24/50 presentan alteración ventilatoria, 16 con ventilación mecánica. En cuanto a la afectación muscular, 41/50 presentan miotonía, 32/50 debilidad en extremidades, con MIRS >3 en 30/50. El 64% de pacientes son independientes para actividades básicas de vida diaria (mRS2) con mediana mRS 3. La media de repeticiones CTG es de 463354 (rango 100-1236). 4/50 pacientes presentan interrupciones en la expansión CTG.
CONCLUSIONES
Las características clínicas de nuestros pacientes es similar a la descrita en otras series europeas. El registro de pacientes DM1 permite una mejor caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes y será imprescindible para la determinación de moduladores fenotípicos en nuestra población.
