COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Martín Aguilar, Lorena 1; Duchateau , Lena 1; Lleixà , Cinta 1; Cortese , Andrea 2; Dols Icardó, Oriol 1; Cervera Carles, Laura 1; Pascual Goñi, Elba 1; Díaz Manera, Jordi 1; Calegari , Ilaria 2; Franciotta , Diego 3; Rojas García, Ricard 1; Illa , Isabel 1; Clarimon , Jordi 1; Querol , Luis 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. IRCCS Foundation C. Mondino National Neurological Institute; 3. Servicio de Neurología. IRCCS Foundation C. Mondino National Neurological Institut
OBJETIVOS
Se ha descrito una mutación homocigota no sinónima (p.Cys58Tyr) en CD59 en 5 niños con hemólisis crónica y polineuropatía inflamatoria recurrente con respuesta a corticoides e inmunoglobulinas endovenosas, similar a la polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP). El tratamiento con eculizumab ha demostrado ser efectivo en estos pacientes con una marcada mejoría clínica. Nuestra hipótesis es que las mutaciones patogénicas en CD59 también podrían encontrarse en un subgrupo de pacientes con CIDP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 35 pacientes de dos centros que cumplían criterios diagnósticos EFNS/PNS para CIDP sin anticuerpos paranodales detectables (57% hombres, edad media=61±DE). Se amplificó la región codificante de CD59 por PCR y se secuenció por método de Sanger en un secuenciador automático ABI 3100. Los electroferogramas se analizaron visualmente utilizando el software Sequencher.
RESULTADOS
Sólo se detectó una variante rara en un paciente: una sustitución heterogénea de guanina a alanina (c.18G>A) que da como resultado un cambio sinónimo (p.Gly6Gly, rs111771149). Esta variante tiene una frecuencia alélica de 0.003 en europeos no finlandeses. Estudios in silico (CADD, MutationTaster, SIFT y Human Splicing Finder) no predijeron ninguna alteración funcional asociada a la variante rs111771149. La variante patogénica p.Cys58Tyr no se halló en nuestra cohorte de pacientes.
CONCLUSIONES
Nuestro estudio sugiere que las mutaciones en el gen CD59 están ausentes en la CIDP esporádica de inicio adulto. La principal limitación de nuestro estudio es el pequeño tamaño de la muestra.
