COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Ciano Petersen, Nicolas Lundahl; Reyes Garrido, Virginia; Pons Pons, Gracia; Villagrán García, Macarena; Castro Sánchez, Maria Victoria; Rodriguez Lavado, Ignacio; Batista Blasco, Jose Luis; Serrano Castro, Pedro
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga
OBJETIVOS
Las canalopatías hereditarias neuromusculares son enfermedades raras causadas por mutaciones en el gen SCN4A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio voltaje-dependiente del músculo esquelético, provocando alteraciones de la relajación y contracción muscular. Describimos una serie de pacientes con 3 variantes diferentes, analizamos sus diferencias y revisamos la literatura.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis descriptivo de las características clínicas, genéticas y de respuesta a tratamiento de pacientes con enfermedades causadas por mutaciones en el gen SCN4A.
RESULTADOS
Incluimos un total de 31 pacientes, distribuidos en 3 familias independientes: • Una familia con 14 afectados por la mutación T704M causante de Parálisis Periódica Hiperkalémica. Presentan variabilidad fenotípica intrafamiliar atípica, ya que un subgrupo presenta mayor frecuencia de crisis, peor respuesta al tratamiento y mayor discapacidad. 5 pacientes han evitado la transmisión realizando selección genética. • Otra familia con 12 afectados por la mutación G1306A causante de Paramiotonía congénita de von Eulenburg. Destacan por presentar miotonías en reposo en lengua, musculatura cervical, manos y miembros inferiores. • Una última familia con 5 afectados por la mutación G1306A causante de Miotonía agravada por potasio variante sensible a acetazolamida. Destacaban por presentar calambres y miotonías en reposo y durante el ejercicio físico, de predominio en miembros inferiores, que responden a acetazolamida.
CONCLUSIONES
Conocer estas entidades facilita el diagnóstico precoz. No existe tratamiento curativo pero sí sintomático y preventivo. El consejo genético es importante, existiendo la posibilidad de realizar selección genética. Una misma mutación del gen SCN4A, como la mutación G1306A, puede presentarse como cualquiera de las descritas
