COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Panadés de Oliveira, Luisa 1; Rodríguez López, Claudia 2; Garzo Caldas, Nicolas 2; Uriarte Pérez de Urabayen, David 2; Cantero Montenegro, Diana 3; Marcos Toledano, Maria del Mar 4; Fernández Marmiesse, Ana 5; Jiménez Mallebrera, Cecilia 6; Esteban Pérez, Jesus 7; Hernández Lain, Aurelio 3; null, Cristina 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Badajoz; 5. Servicio de Genética. Santiago de Compostela; 6. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital San Joan de Deu; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La enfermedad de Bethlem engloba un amplio espectro de miopatías causadas por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI (COL6A1, COL6A2, COL6A3). La existencia de fenotipos paucisintomáticos y la infradetección de las contracturas características hacen que sea una entidad infradiagnosticada.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción y análisis de 15 casos de miopatía de Bethlem.
RESULTADOS
Los pacientes sintomáticos debutaron con: debilidad muscular en 10/13 casos, hiperCKemia en 2/13 y contracturas en 1/13. Se encontraron contracturas articulares en 13/15 y alteraciones cutáneas en 2/15. Ocho pacientes presentaban hiperCKemia y la RMN muscular mostró los cambios característicos de esta entidad en 12/15. La biopsia muscular mostró un patrón distrófico en 9/15. Se describen tres nuevas mutaciones patogénicas, dos en COL6A1 (c.1657G>A y c.505T>G) con herencia dominante, y una en COL6A3 (c.7447A>G) con herencia recesiva. La mutación c.1657G>A se observó en tres miembros de una familia paucisintomática, con RM muscular normal o con mínimos cambios. La mutación c.7447A>G se detectó en cuatro pacientes pertenecientes a tres familias diferentes, manifestándose con debilidad muscular de inicio precoz en 3/4 casos y un patrón típico de RM muscular en todos ellos. La mutación c.505T>G se determinó en un solo caso de debut temprano y debilidad muscular moderada-severa, con un patrón de RM muscular típico.
CONCLUSIONES
Se describen tres nuevas mutaciones causantes de miopatía de Bethlem, una de ellas asociada a un fenotipo oligosintomático y con RM muscular normal. Las contracturas son un signo diferenciador de esta entidad y una RM muscular normal no la descarta.
