COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Pytel ., Vanesa 1; Galán Dávila, Lucia 1; García López, MC. 2; Adams , David 3; Muñoz-Beasmud , Francisco 4; Buades Reinés, Juan 5; Yang , Chih-Chao 6; Kristen , Arnt 7; Tournev , Ivailo 8; Schmidt , Hartmut 9; Coelho , Teresa 10
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 2. Servicio de Neurología. Alnylam Pharmaceuticals Spain; 3. Servicio de Neurología. National Reference Center for FAP (NNERF), Univ Paris Sud; 4. Servicio: Medicina Interna. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 5. Servicio: Medicina Interna. Hospital Son Llatzer; 6. Servicio de Neurología. National Taiwan University Hospital; 7. Servicio: Cardiología. Medical University of Heidelberg; 8. Servicio de Neurología. Medical University – Sofia; 9. Servicio: Medicina Interna. Universitätsklinikum Charité; 10. Servicio de Neurología. Centro Hospitalar do Porto
OBJETIVOS
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) es una enfermedad multisistémica, potencialmente mortal, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina, que ocasionan neuropatía y cardiomiopatía. Patisiran, un fármaco ARNi en investigación, logró una mejoría estadísticamente significativa en las escalas de neuropatía (mNIS+7) y Norfolk Quality of Life for Diabetic Neuropathy en pacientes con AhTTR. Se evaluaron la eficacia y seguridad de patisiran en pacientes con V30M de aparición precoz frente al resto de mutaciones.
MATERIAL Y MÉTODOS
APOLLO, estudio multicéntrico, aleatorizado (2:1), doble ciego, con patisiran 0,3 mg/kg o placebo cada 3 semanas se llevó a cabo en pacientes con AhTTR y polineuropatía (NCT01960348). El criterio de valoración principal fue variación a los 18 meses en la escala mNIS+7; entre los criterios secundarios se incluyó la escala Norfolk QOL-DN. Se realizaron análisis de subgrupos para evaluar a los pacientes V30M de aparición precoz (<=50 años al inicio) frente a aquellos con otras mutaciones, incluida V30M de aparición tardía (>50 años al inicio).
RESULTADOS
Se incluyeron 225 pacientes con 39 mutaciones diferentes. Un 42,7% presentaban mutacionesV30M, siendo un 10,2% V30M de aparición precoz. Patisiran demostró mejoría en mNIS+7 y Norfolk QOL-DN en los pacientes V30M de aparición precoz, así como en aquellos con el resto de mutaciones. Se presentarán datos de eficacia y seguridad.
CONCLUSIONES
Patisiran, analizado en pacientes con V30M de aparición precoz y tardía, así como en una amplia variedad de genotipos distintos del V30M, demostró un beneficio consistente en las escalas mNIS+7 y Norfolk QOL-DN.
