COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Argente Escrig, Herminia 1; Frasquet Carrera, Marina 1; Lupo , Vincenzo 2; Pitarch , Inmaculada 3; Millet Sancho, Elvira 4; Cortés , Victoria 4; Chumillas Luján, Maria Jose 4; Cañada Martínez, Antonio Jose 5; Tomás Vila, Miguel 3; Espinós , Carmen 6; Sevilla Mantecón, Teresa 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Unidad de Genética y Genómica. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Unidad de Bioestadística. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 6. Unidad de genética y genómica. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i politecnic La Fe
OBJETIVOS
Evaluar el perfil genético y la variabilidad de la gravedad de los subtipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y de las neuropatías hereditarias motoras distales (NMHd) en menores de 20 años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se recogieron datos de 80 pacientes de entre 3-20 años de una serie hospitalaria. Se realizó estudio genético según gen candidato y mediante panel de genes. Aplicamos una escala de evaluación (CMTPedS) cuya puntuación va desde 0 a 44 (afectación grave).
RESULTADOS
Se caracterizaron genéticamente 55 pacientes (69%). El subtipo CMT1A fue el más prevalente (31, 56%), seguido por CMT2 autosómico dominante con mutación p.R120W en GDAP1 (7, 13%), CMTX-GJB1 (4, 7%), CMT1-MPZ (3, 5%) y CMT-HK1 (3, 5%). Otros genes causantes se identificaron en 4 casos (FGD4, EGR2 y ARSA). 12 pacientes presentaron NMHd, en 3 (25%) se detectó mutación en BICD2. De los 25 pacientes no tipificados genéticamente (31%), 11 casos presentaron CMT desmielinizante, 5 CMT axonal y 9 NMHd. La media de la puntuación total de la escala CMTPedS fue de 15.8, siendo los pacientes con CMT1-MPZ y CMT-HK1 los que peor puntuaron (23 y 28.5, respectivamente).
CONCLUSIONES
El subtipo predominante en nuestra serie fue CMT1A. En las formas axonales el CMT más frecuente se asoció a mutación GDAP1 no hallando ningún caso con mutación en MFN2. Cabe destacar la alta tasa de los CMT desmielinizantes en el grupo de pacientes sin tipificar. Las formas con fenotipo más grave se encontraron en pacientes con mutaciones en los genes MPZ y HK1. Financiación: proyectos PI16/00403 y 2017/0351
