COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Poyatos García, Javier 1; Gomis , Clara 1; Muelas , Nuria 1; Martí , Pilar 2; Pitarch , Inmaculada 1; Víchez , Juan Jesus 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La megadeleción de los exones 45-55 que se produce de forma natural en sujetos asintomáticos podría reparar el 60% de las mutaciones causantes de Distrofia Muscular de Duchenne. Pero algunos pacientes presentan complicaciones graves. Existe la hipótesis que la posición del punto de rotura puede ser responsable de estos cambios. Nuestro objetivo es comprobar si la posición de los puntos de rotura intrónicos puede ser el factor responsable de la variabilidad clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Secuenciación de las regiones adyacentes a los puntos de rotura correlacionandolo con las manifestaciones clínicas
RESULTADOS
Se estudiaron 10 pacientes, siete de los pacientes estudiados compartían los mismos puntos de rotura, pero presentaban síntomas clínicos variables: dos asintomáticos, tres paucisintomáticos y dos con fenotipo Becker, con miocardiopatía asociada en uno de ellos. Otros dos sujetos compartían puntos de rotura diferentes al anterior, que afectan a las regiones reguladoras de la isoforma Dp140 de la distrofina. Uno de ellos presentaba leves síntomas musculares y algunos problemas cognitivos. El otro paciente expresaba una miocardiopatía dilatada. El último paciente, con diferente lugar de rotura, presentaba además una inserción de la región delecionada, cursando con un fenotipo Becker y miocardiopatía a edad temprana.
CONCLUSIONES
Los datos obtenidos están en contra de la influencia de que el lugar de ruptura sea el factor que condiciona la gravedad de la mutación. Sin embargo hemos encontrado ciertas asociaciones, que sugieren que puede tener algún tipo de influencia.
