COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Almendrote Muñoz, Miriam 1; Ramos Fransi, Alba 1; Ballester López, Alfonsina 2; null, Emma 2; Martínez Piñeiro, Alicia 1; Guanyabens Buscà, Nicolau 3; null, Giuseppe 4; null, Ian 5; null, Judith 6; Cano Orgaz, Antonio 3; null, Teresa 7; Isern Segura, Irina 8; Sánchez Ojanguren, Josep 8; null, Albert 9; Lucía Mulas, Alejandro 10; Rodríguez Palmero, Agusti 11; Monlleó Neila, Laura 11; Pintos Morell, Guillem 11; Coll Cantí, Jaume 1; Nogales Gadea, Gisela 12
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Mataró; 4. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 5. Grupo de Investigación de Enfermedades Neurousculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 6. Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institu d'investigació en ciències de la Salut Germans Trias i Pujol; 7. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal Sant Jaume de Calella; 8. Servicio de Neurología. Fundació Hospital de l'Esperit Sant; 9. Servicio de Neurología. Hospital Municipal de Badalona; 10. Servicio: .. Universidad Europea; 11. Servicio: Pediatría. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 12. Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas. Institut d'Investigació en ciències de la salut Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad muy heterogénea causada por la expansión de tripletes CTG. En los últimos años se ha descrito la presencia de interrupciones de esta expansión en algunos pacientes, que se cree que puede ser uno de los modificadores del fenotipo clínico. La frecuencia de estas interrupciones se han estimado en menos de un 5% de pacientes DM1
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha realizado un registro con 50 pacientes DM1 (38 familias) bien tipificados desde el punto de vista clínico del área Barcelonés Norte-Maresme. Se ha estudiado la presencia de interrupciones en estos pacientes mediante PCR específicas.
RESULTADOS
Cuatro pacientes (4/50=8% pacientes, 1/38= 2’6% familias) de nuestro registro presentaban interrupciones CCG en el extremo 3’ de la expansión CTG, todos miembros de la misma familia. Se trata de tres hermanas con síntomas clásicos de DM1 pero con un debut más tardío de la enfermedad (>50años). La severidad clínica es variable. Dos de las hermanas tienen debilidad muscular proximal. El hijo de una de ellas, también con interrupciones, se encuentra asintomático.
CONCLUSIONES
La frecuencia de interrupciones en nuestra serie es ligeramente mayor que en otros estudios, y se confirma la heredabilidad. Los pacientes con interrupciones detectados presentan algunos rasgos clínicos característicos, en concreto un debut más tardío de la enfermedad y la ausencia de predominio distal de la debilidad. Esto podría apoyar la hipótesis de un efecto modificador del fenotipo de estas interrupciones, que se tendrá que confirmar aumentado el tamaño de la muestra en futuros estudios.
