COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Marti , Pilar 2; Gomis Coloma, Clara 3; AZORIN VILLENA, INMACULADA 3; Salas , Esteban 4; null, Javier 3; Vílchez Medina, Roger 3; SEVILLA MANTECON, TERESA 3; null, J. J 3
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital de la Marina Baixa
OBJETIVOS
El abordaje diagnóstico de pacientes con hiperCKemia es complejo. Las técnicas genéticas de nueva generación (NGS) pueden ayudar a caracterizar formas clínicas inusuales. Describimos una familia con calambres e hiperCKemia por mutación en el gen MYF6. Este gen es un factor de transcripción y regula la miogénesis y regeneración muscular, del que sólo se ha descrito una familia con la complejidad de que uno de los miembros asociaba una deleción en el gen distrofina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio mediante NGS de una familia. Se revisa el fenotipo clínico y los estudios neurofisiológicos, de imagen muscular y patológicos.
RESULTADOS
Detección de una nueva mutación c.269C>A en el gen MYF6 en una familia con clínica de calambres e hiperCKemia. El caso índice es un hombre de 49 años con hiperCKemia (263-633 UI/L) detectada a los 43 años en analítica de rutina. Su madre y su abuela padecen calambres. En su madre se ha detectado elevación de CPK (235-1068 UI/L). Los calambres son generalizados aunque predominan en MMII y se desencadenan con movimientos. En la exploración destaca hipertrofismo muscular (predominio en extremidades inferiores) y aumento de consistencia en pantorrillas y cara posterior de muslos, siendo la fuerza normal. El estudio de conducciones nerviosas fue normal. El EMG mostró PUMs miopáticos y actividad espontánea (ondas agudas). La RM muscular reveló leves cambios en algunos grupos musculares. La biopsia muscular mostró cambios miopáticos y centralización nuclear.
CONCLUSIONES
Se confirma la miopatía asociada al gen MYF6 en una segunda familia con rasgos fenotípicos peculiares.
