COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Lupo , Vincenzo 2; Barreiro González, Maria Luisa 3; Vázquez Costa, Juan F. 4; Argente Escrig, Herminia 4; Muelas Gómez, Nuria 4; Bataller Alberola, Luis 4; Millet Sancho, Elvira 5; Chumillas Luján, Maria Jose 5; Cortés Doñate, Victoria Eugenia 5; Sivera Mascaró, Rafael 6; Díaz Marín, Carmen 7; Espinós Armero, Carmen 2; Vílchez Padilla, Juan Jesus 4; Sevilla Mantecon, Teresa 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF); 3. Servicio: Hematología. Hospital Universitario Dr. Peset; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 7. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante
OBJETIVOS
Estudiar la prevalencia, el modo de herencia y la causa molecular en una cohorte de pacientes diagnosticados de Neuropatía Motora Distal hereditaria (NMDh) procedentes de una serie amplia de pacientes afectos de neuropatías genéticas en la Comunidad Valenciana.
MATERIAL Y MÉTODOS
De una serie de 1360 pacientes, 120 pacientes (78 familias) fueron clasificados como NMDh. El estudio genético se realizó mediante un panel de genes de diseño propio (Neuro119) y/o exoma y se completó mediante estudios de segregación cuando fue posible.
RESULTADOS
La prevalencia mínima de NMDh en la C. Valenciana es de 2.38 por 100.0000 habitantes. La mayoría de casos (51,8%) fueron esporádicos. Se identificaron mutaciones responsables de la enfermedad en 24 probandos (30,7%). En 4 casos se detectaron variantes con carácter probablemente patogénico y en el resto de probandos (n= 50) el estudio genético fue negativo o no concluyente. Las mutaciones c.794C>T en GARS, c.418C>G en HSPB1 y c.352+1G>A en DNAJB2 se detectaron en varias familias que procedían de áreas geográficas determinadas. Los otros genes en los que con más frecuencia se identificaron mutaciones patogénicas fueron BICD2 y SOD1.
CONCLUSIONES
La prevalencia de NMDh en la C. Valenciana y el rendimiento diagnóstico en nuestra serie es similar a la de otras series publicadas. La mayor parte de casos son esporádicos y entre los pacientes diagnosticados la mayoría presentan mutaciones localizadas en un número reducido de genes. En un porcentaje elevado de pacientes con NMDh no se puede determinar la causa genética a pesar de un estudio exhaustivo. Financiación: PI12/00946; IIESLaFe2015/0085; PI16/00403; PI15/00187.
