COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Orellana , Carmen 2; Martínez , Francisco 2; Caro , Alfonso 2; Carrasco-García de león, Sira 3; Duarte , Jacinto 4; Sarabia Marco, Francisco 5; Muelas Gómez, Nuria 6; null, Teresa 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 4. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial de Segovia; 5. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Contribuir al diagnóstico etiológico precoz de la polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), mediante el estudio del gen TTR de pacientes visitados en las consultas de neurología con polineuropatía idiopática progresiva con perfil clínico compatible con PAF.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se contactó con diferentes servicios de 35 centros hospitalarios, principalmente de la zona centro y este de España, a los que se invitó a participar en el proyecto. Se remitieron una serie de documentos con los formularios para el envío de muestras y solicitud del estudio, la recogida de datos clínicos básicos, las instrucciones para la recogida de muestras en papel FTA y los documentos de consentimiento informado.
RESULTADOS
Se reclutaron 123 casos (68 varones y 55 mujeres) procedentes de 21 centros hospitalarios. Entre ellos había 92 casos índice con manifestaciones clínicas compatibles con PAF-TTR y 31 familiares de los cuales 22 estaban totalmente asintomáticos y 9 presentaban algún síntoma. Se identificaron 5 pacientes con mutación en TTR (4 Val30Met y uno Val122Ile). De los 31 familiares a riesgo, 3 eran familiares de un paciente ya fallecido con una mutación identificada con anterioridad a la realización del presente estudio (Ser77Tyr). Se han identificado 21 portadores de mutación en el gen TTR, la mayoría de ellos asintomáticos en el momento del estudio
CONCLUSIONES
1 de cada 20 pacientes con polineuropatía idiopática progresiva pueden tener una mutación en el gen TTR. Este estudio ha permitido identificar un total de 25 pacientes que se pueden beneficiar de un consejo genético y tratamiento precoz. Financiación: beca Pfizer WI201720
