COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Bermejo Guerrero, Laura; Sánchez - Tejerina San José, Daniel; Sánchez Tornero, Mario; Parra Serrano, Javier; Santos Fernández, Teresa; Herrero San Martín, Alejandro; Sánchez Sánchez, Maria del Carmen; González Sánchez, Marta
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La angiopatía amiloide cerebral es una enfermedad generalmente esporádica y de inicio tardío que cursa con hemorragias intracraneales y deterioro cognitivo. Es inhabitual que se asocie con trombosis venosa. Un pequeño porcentaje de los casos son de causa genética. Describimos un caso de angiopatía amiloide hereditaria debido a la mutación Iowa del gen APP.
MATERIAL Y MÉTODOS
varón de 47 años, previamente sano, que acude a urgencias por cefalea y afasia motora de inicio agudo. Tenía antecedentes familiares de eventos vasculares y demencia en varios miembros de su familia por vía paterna. En el TC craneal se observó un hematoma lobar parietotemporal izquierdo. Una arteriografía descartó la presencia de malformaciones arteriovenosas o vasculitis. Se realizó una resonancia magnética que mostró adicionalmente numerosas microhemorragias cortico-subcorticales, siderosis superficial y una trombosis del seno sigmoide izquierdo y vena yugular ipsilateral. En la analítica únicamente se observó un déficit de ácido fólico. El estudio de trombofilias fue negativo.
RESULTADOS
Ante la sospecha de angiopatía amiloide cerebral hereditaria se realizó un estudio genético que mostró la mutación Iowa c.2080G>A (p.D694N) del gen APP en heterocigosis, que ya ha sido descrita como patogénica. Se completó el estudio con un PET-florbetapir que fue negativo.
CONCLUSIONES
Esta es la sexta familia descrita en la literatura con la mutación Iowa del gen APP. La asociación con trombosis venosa cerebral se ha observado en contados casos de angiopatía amiloide esporádica, siendo éste el primer caso hereditario descrito. El PET amiloide, característicamente positivo en la angiopatía amiloide esporádica, puede dar un resultado negativo en esta enfermedad.
