COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Ollero Ortiz, Angela 1; Ruz Zafra, Aurora 2; Grana Costa, Mariela 2; Muñoz Claros, Adelina 2; Sanchís Sanz, Gloria 3; Diaz Morant, Vicente 2; Tamargo Gutierrez, Luis 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital de la Serranía; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Serranía; 4. Servicio: Cardiología. Hospital de la Serranía
OBJETIVOS
Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) son producidas por defectos genéticos que causan la deficiencia de alguna enzima en el lisosoma, depositándose macromoléculas en tejidos y órganos, entre otros el sistema nervioso. El desarrollo de terapias enzimáticas sustitutivas (TES) ha incrementado su superviviencia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional transversal donde describimos las EDL potencialmente tratables en nuestro área sanitaria y sus manifestaciones neurológicas.
RESULTADOS
Del total de 20 pacientes, 13 presentan enfermedad de Fabry (EF), 6 enfermedad de Gaucher (EG) y 1 enfermedad de Niemann-Pick C tipo 1 (ENP). El 50% eran hombres y la edad media al diagnóstico 33,75 años. Un 70% están con TES o para reducción del sustrato. En pacientes con EF, el 69,2% tienen síntomas o afectación orgánica. Un 22% asintomáticos. En pacientes afectos (n=9), 77,8% presentan afectación neurológica (66,7% tenían lesiones en sustancia blanca, 22,2% ictus isquémico, 11,1% AIT y 44,4% acroparestesias). El 33,3% el debut clínico fue neurológico (22,2% eventos cerebrovascular y 11,1% acroparestesias). La afectación cardiaca fue la más frecuente (88,9%) y 55,6% renal, 22,2% corneal y 22,2% cutánea. En los pacientes con TES el 38,5% está estable. Los pacientes con EG eran de tipo 1, sin sintomatología neurológica y la paciente con ENP presentaba síntomas neurológicos múltiples y hepatoesplenomegalia.
CONCLUSIONES
La prevalencia de EDL en nuestro área es mayor de la esperada. Su manejo debe ser multidisciplinar dada la afección multisistémica, ofreciendo al neurólogo un papel fundamental por la frecuencia de síntomas y debut neurológico de las mismas, siendo necesario la formación del neurólogo en esta materia.
