COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30
AUTORES
Mongay Ochoa, Neus 1; Guillen Soley, Nuria 1; Vidal Robau, Nuria 1; Velez Santamaría, Valentina 1; Casanovas Lorenzo, Teodor 2; Pedro Perez, Jordi 3; Veciana de las Heras, Misericordia 3; Falip Centelles, Mercedes 1; Arroyo Pereiro, Pablo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus (PERM), entidad que forma parte del espectro del síndrome de persona rígida, se ha descrito asociado a antiGAD, antiAnfifisina y, posteriorente, a antiDDPX y antiGlyR; comportándose en algunos casos como un síndrome paraneoplásico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso. Cuadro rápidamente progresivo de rigidez lumbar y en pierna derecha con mioclonus en sacudidas.
RESULTADOS
Varón de 36 años sin antecedentes, con cuadro de una semana de rigidez lumbar y proximal de pierna derecha, con mioclonias tipo sacudida, desencadenados por estímulos auditivos y táctiles, hipereplexia, acompañados de disautonomía. A la exploración solo destaca hiperreflexia generalizada. El cuadro progresa cranealmente siendo necesario sedar e intubar al paciente. La monitorización EEG objetiva mioclonias en vigilia y sueño sin traducción cortical. El EMG de los músculos implicados objetiva unidades motoras normales, síncronas, sin coactivación de agonistas y antagonistas. Analíticamente destaca anticuerpos anti-AntiGlyR en LCR y AntiCV2. Positividad leve para Anti-Hu y Anti-Zic4. RMN con contraste el neuroeje normal. El PET-TAC 18FDG muestra masa mediastínica anterior. Se reseca la laeisón con anatomía patológica de timoma tipo B2. Se administra corticoterapia, inmunoglobulinas (dos tandas), ciclofosfamida (dos dosis), un ciclo de plasmaferesis y rituximab (tres dosis), siendo posible la extubación y con mejoría funcional. Persiste rigidez en pierna derecha.
CONCLUSIONES
El PERM requiere inmunoterapia intensiva y, de encontrarse neoplasia, es fundamental su tratamiento. Nuestro caso por AntiGlyR, asociado a timoma ha presentado buena respuesta, similar a otros casos descritos.
