COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Pereda, Sara 1; Bosque Varela, Pilar 1; Toriello , Maria 1; Sedano Tous, Maria Jose 1; Marco De Lucas, Enrique 2; González Quintanilla, Vicente 1; Oterino Durán, Agustin 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
En el diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple (EM), los defectos heredados de la mielinización son infrecuentes. Las paraparesias espásticas hereditarias (HSP) se manifiestan con síntomas que pueden imitar una EM primariamente progresiva (EMPP) y pueden presentar lesiones focales o difusas de sustancia blanca (LSB), no siempre distinguibles de las de EM. Al menos 2 fenotipos, SPG2 y SPG5, han sido reportados en casos con sospecha de EM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos los hallazgos clínicos, radiológicos y bioquímicos de una mujer de 45 años diagnosticada de EMPP, que resultó finalmente una HSP por mutación en SPG5, tras un cuadro de 9 años de torpeza de la marcha lentamente progresiva y déficit visual inespecífico. Presentaba paraparesia espástica (PE), hiporreflexia, apalestesia y ataxia sensitiva en miembros inferiores y defecto pupilar aferente izquierdo.
RESULTADOS
La RM mostraba una leucopatía difusa periventricular, los potenciales somatosensoriales estaban abolidos y la amplitud de los potenciales visuales disminuida. Las bandas oligoclonales (BOC) fueron negativas, el perfil bioquímico, inmunológico y ácidos grasos de cadena larga normales. El estudio genético de HSP identificó 2 mutaciones patogénicas en el gen CYP7B1.
CONCLUSIONES
El fenotipo SPG5 es causado por mutaciones en CYP7B1 y heredado de forma recesiva. Dado que se manifiesta clínicamente entorno a los 30 años, el síntoma fundamental es una PE y puede haber LSB que se asemejen a aquellas de EM, es posible un diagnóstico erróneo de EMPP. La ausencia de BOC y el posible aumento de oxiesteroles en plasma son claves diagnósticas para SPG5, una enfermedad rara que podría mejorar con estatinas.
