COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Morón Civanto, Francisco Jesus 1; Lamas Pérez, Raquel 2; García Miranda, Pablo 3; Lebrato Hernández, Lucia 2; Hiraldo González, Laura 3; Navarro , Guillermo 4; Ramírez Lorca, Reposo 3; Romera , Mercedes 5; Torres Haro, Celia Maria 6; Casado Chocán, Jose Luis 2; Herrera Jiménez, Jose 6; Uclés Sánchez, Antonio Jose 2; Izquierdo Ayuso, Guillermo 4; Martínez Olivo, Maria del Mar 3; Prieto Molina, Raquel 2; Abril Jaramillo, Javier 4; Suárez Luna, Nela 3; Durán , Eduardo 7; Echevarría Irusta, Miriam 3; Díaz Sánchez, Maria 2
CENTROS
1. Servicio: Genómica y Secuenciación. Instituto de Biomedicina de Sevilla; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 3. Servicio: Neurociencias. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS); 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 6. Servicio: Genómica y Secuenciación. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS); 7. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez
OBJETIVOS
Los desórdenes del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) es una enfermedad desmielinizante inflamatoria del sistema nervioso central, previamente considerada una variante de esclerosis múltiple (EM), con la que guarda semejanzas y diferencias. Por ello, rastremos la secuencia de los genes Acuoporina 4 (AQP4) y Glicoproteína de Mielina del oligodendrocito (MOG) en pacientes con NMOSD y EM buscando diferencias
MATERIAL Y MÉTODOS
Mediante secuenciación Sanger bidireccional analizamos la secuencia completa de los cinco exones del gen AQP4 y de los ocho exones del gen MOG en nueve pacientes diagnosticados con NMOSD y positivos para IgG-anti-AQP4 (NMOSD+) y nueve pacientes con EM. Todos los pacientes además son negativos para anticuerpos-anti-MOG
RESULTADOS
En el rastreo de los exones del gen de la AQP4, detectamos cuatro cambios, dos de ellos en el exón 2 y los otros dos en los exones 3 y 4. Tres de estos cambios (Gln122=, Leu164= y Met224Thr) sólo han aparecido en dos muestras diagnosticadas con NMOSD+. Por otro lado, en el rastreo del gen MOG, han aparecido cuatro cambios, dos de ellos en el exón 1, uno en el exón 2 y dos en el exón 3. Pero todos estos cambios han aparecido tanto en pacientes NMOSD+ como EM
CONCLUSIONES
Los resultados no son muy esperanzadores, pues la mayoría de los cambios han aparecido en pacientes NMOSD+ y EM. No obstante, sería conveniente aumentar la población de estudio para comprobar si los tres cambios observados en el gen AQP4 en pacientes NMOSD+ sugieren un posible papel de este gen
