COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Monterde Ortega, Angela 1; Gómez Caravaca, Maria Teresa 1; Rodríguez Martín, Alba 1; Labella Álvarez, Fernando 1; Rojas-Marcos Rodríguez-Quesada, Inigo 2; Rivas Infante, Eloy 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 3. Servicio: Medicina. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Las miopatías por depósito de poliglucosanos (MPG) se deben a un metabolismo defectuoso del glucógeno, con acumulación tanto en el tejido muscular esquelético como en el cardíaco. Existen ocho genes asociados con afectación muscular: GYG1, GBE1, RBCK1 (HOIL-1), PFKM, EPM2A, EPM2B (NHLRC1), PRDM8 y PRKAG2. Describimos un caso por mutación de RBCK1 que puede cursar con dos fenotipos diferentes: una miopatía con cardiomiopatía y una inmunodeficiencia con miopatía y cardiomiopatía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 24 años, con consanguinidad familiar, sin antecedentes personales de interés. Detección de una alteración de la marcha desde los 2-3 años por familiares, comenzando a notarse dificultades desde los 19 años. A la exploración, debilidad progresiva en la flexo-extensión de la cadera y extensión de rodilla, con gowers positivo, marcha en trendelemburg y aparición de debilidad en la cintura escapular.
RESULTADOS
Se realiza analítica con CPK normal, estudio neurofisiológico con conducciones normales y un patrón miopático y un ecocardiograma normal. En la RM muscular: atrofia de musculatura glútea, aductor mayor, vastos e isquiocrurales con pérdida de volumen y reemplazo graso sin edema; edema en aductores largos y cuádriceps; leve atrofia e infiltración grasa de sóleos. Biopsia muscular: miopatía vacuolar con depósitos de material PAS-positivo. Estudio genético: portadora homocigota del cambio c.916A>C (p.Arg306Arg) en gen RBCK1.
CONCLUSIONES
Las MPG son infrecuentes, con descripción de la mutación en el gen RBCK1 en sólo 14 familias. Por ello, y dada a la ausencia de estudios publicados en nuestro país y la detección de una mutación no descrita previamente, presentamos nuestro caso.
