COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hernández Alfonso, Jorge Luis 1; Saez Pinel, Rafael 2; Zamarbide Capdepón, Ivana 2; Del Val Fernández, Javier 2; de la Fuente Batista, Soraya 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute
OBJETIVOS
La paraparesia espástica hereditaria (PEH) incluye a un conjunto de procesos neurodegenerativos con base genética diversa y gran variabilidad clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se presenta un caso de PEH asociada a mutación del gen SPG7 de debut en la adultez con fenotipo complejo.
RESULTADOS
Varón de 55 años con antecedente de hemocromatosis e hiperhomocisteinemia. El cuadro se inicia con disminución de agudeza visual bilateral que progresa a la amaurosis y atrofia del nervio óptico en pocos meses. Agrega evolutivamente paraparesia que progresa a tetraparesia, polineuropatía axonal, amiotrofia, apalestesia, disartria, disfagia y dismetría bilateral. Se descarta patología inflamatoria, infecciosa, tumoral y/o toxicometabólica mediante estudio con RM cerebral y medular, analítica para autoinmunidad, marcadores tumorales y serologías en plasma y líquido cefalorraquídeo. Estudio genético positivo para mutación del gen SPG7 (spastic paraplegia gene 7).
CONCLUSIONES
Las mutaciones del gen SPG7 suelen presentar herencia autosómica recesiva y asociarse a fenotipo complejo con un amplio espectro de manifestaciones clínicas como neuropatía óptica y axonal, amiotrofia, afectación cerebelosa y bulbar, reuniendo nuestro paciente todos estos síntomas.
