COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Paré Curell, Marti 1; Lucente , Giuseppe 1; Almendrote Muñoz, Miriam 1; Ramos Fransi, Alba 1; Martínez Piñeiro, Alicia 1; Sorrentino Rodríguez, Agustin 1; null, Nuole 1; Castañer Llanes, Sara 2; Matilla Dueñas, Antonio 3; Ballester López, Alfonsina 4; Linares Pardo, Ian 4; Nogales Gadea, Gisela 4; Coll Cantí, Jaume 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Laboratorio de Neurogenética. Institut de Recerca Germans Trias i Pujol; 4. Grupo de investigación de enfermedades neuromusculares y neuropediátricas. Institut de Recerca Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
Describir el fenotipo de distintos miembros de una familia portadores de una mutación en el gen PRPS1 asociada en España a sordera familiar ligada al cromosoma X.
MATERIAL Y MÉTODOS
El caso propositus es un varón de 47 años con sordera desde la infancia que desde los 45 años presentaba marcha atáxica. Al examen abolición de reflejos, hipoestesia en calcetines altos, nistagmo pendular, Babinski bilateral y ataxia. Las CK eran de 800 U/L. La RM muscular mostró alteración de la señal importante en cuádriceps, respetando grupo posterior del muslo, y tríceps sural, respetando tibial anterior, y fue interpretada inicialmente como miopatía. Un sobrino de 21 años tiene un cuadro similar pero de inicio en la infancia. Su madre, hermana del paciente, tiene pies cavos y arreflexia aquílea. Una hija del paciente con exploración normal tenía una polineuropatía sensitivo-motora con velocidades de conducción motora (VCM) intermedias como el resto de los afectados pero en menor grado. Se realizó estudio con un panel multigénico de polineuropatías hereditarias.
RESULTADOS
El estudio genético detectó mutación puntual c.917G>A (p.Gly306Glu) en heterozigosis en gen PRPS1 ya descrito como patógeno que segregaba en todos pacientes afectos y portadoras con EMG alterado y no en el resto de familiares con exploración y neurografías normales.
CONCLUSIONES
La mutación c.917G>A, asociada generalmente en España a sordera ligada al cromosoma X, puede afectar otros elementos del sistema nervioso en los varones y polineuropatía en las portadoras teóricamente asintomáticas. Es además una opción diagnóstica en una mujer con polineuropatía con VCM intermedias de causa indeterminada.
