COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Carrasco García, Maria; Pelegrina Molina, Javier; Dengra Maldonado, Ana Isabel; Pérez Gámez, Miryam

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario San Cecilio

OBJETIVOS

Las miopatías con alteración del colágeno tipo VI constituyen un espectro clínico de fenotipos solapados entre sí entre los que encontramos la miopatía de Bethlem (MB) como expresión más leve dentro del conjunto. Se presenta una familia con clínica de MB, mutación del COL6A3 y posible herencia autosómica dominante.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de un caso clínico familiar.

RESULTADOS

Mujer, 60 años. Antecedentes de DM tipo 2 en tratamiento con antidiabéticos orales e insulina. Hace 10 años, comienza con debilidad, calambres y contracturas en las cuatro extremidades, predominantemente en miembros inferiores. La clínica empeora progresivamente ocasionando gran torpeza manipulativa, caídas frecuentes e incapacidad funcional significativa. En la exploración, se evidencia disminución de fuerza (3+/5), principalmente proximal, en todos los miembros y atrofia proximal en extremidades inferiores. Presenta un EMG con potenciales de unidad motora disminuidos en amplitud y duración, sin datos de denervación y preservación de la conducción nerviosa; y estudio genético con mutación del COL6A3. La paciente tiene dos hijos de 22 y 26 años con mismo cuadro clínico, aunque menos intenso, y misma mutación genética en uno de ellos, pendiente de estudio el otro.

CONCLUSIONES

La alteración del colágeno VI (por mutación de los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3) produce debilidad muscular, hipotonía, hiperlaxitud articular distal, contracturas en cadera, codos, rodillas, talones y columna. Existe una gran variabilidad clínica, incluso dentro de una misma familia. La MB es una enfermedad rara, con una evolución lenta y progresiva. Plantea un reto reconocerla y se precisa de una alta sospecha clínica para establecer su diagnóstico.