COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Panadés de Oliveira, Luisa 1; Rodríguez López, Claudia 2; Garzo Caldas, Nicolas 2; Uriarte Pérez de Urabayen, David 2; Jericó , Ivonne 3; Montoya , Julio 4; Blázquez , Alberto 5; Martín , Miguel Angel 5; Domínguez-González , Cristina 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Comunidad Foral de Navarra; 4. Departamento de Bioquímica. Universidad de Zaragoza; 5. Servicio de Bioquímica. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
MELAS es el acrónimo en inglés (Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) de una enfermedad multisistémica secundaria a disfunción primaria de la fosforilación oxidativa mitocondrial(OXPHOS). La mutación m.3243A>G en el gen MTTL1 del ADN mitocondrial (mtDNA) explica el 80% de los casos, pero se han descrito otras mutaciones responsables del mismo fenotipo. El estudio genético en células del sedimento urinario se ha propuesto como un método sensible para el diagnóstico no invasivo de la enfermedad, donde además la carga mutacional se correlaciona con la existente en el músculo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de una familia con MELAS secundaria a una nueva mutación, casi indetectable en orina.
RESULTADOS
Paciente que debuta a los 50 años con episodios “stroke-like” y crisis epilépticas, además de deterioro cognitivo progresivo. Su hija debuta a los 34 años con episodios de focalidad neurológica y crisis epilépticas en situaciones de estrés metabólico (embarazo, infecciones). Destacan niveles plasmáticos de CK normales en ambas y lactato elevado en la hija. Mediante secuenciación del mtDNA en músculo esquelético de la paciente se identificó la mutación heteroplásmica (50%) m.13045A>G;p.Met237Val en el gen MTND5 del complejo I(CI)-OXPHOS, indetectable en sangre. Su hija mostró un déficit aislado de CI, y presentó la mutación en células urinarias (5% heteroplasmia) y en músculo (85%), ausente en sangre.
CONCLUSIONES
La mutación m.13045A>G, no descrita previamente, es probablemente patogénica y asociada al síndrome MELAS. El estudio genético no invasivo en orina del mtDNA no es adecuado en este caso para predecir el desarrollo de la enfermedad en los familiares afectados.
