COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lázaro Romero, Alba 1; Sancho Saldaña, Agustin 2; Aladren Sangrós, Jesus 2; Carilla Sanromán, Andrea 2; Rodriguez Gascón, Diego 2; Capablo Liesa, Jose Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Alcañiz; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet
OBJETIVOS
La forma de presentación más frecuente de Esclerosis Lateral Amiotrófica es la forma esporádica, si bien un 5-10% de los pacientes con ELA, tienen una forma familiar. Hasta un 5% de las formas familiares y un 1% de las esporádicas son por mutaciones en el gen FUS. Presentamos una paciente con mutación de novo en gen FUS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente, sin antecedentes familiares, controlada por Neuropediatría desde los 8 meses por retraso psicomotor. A los 17 años presenta un cuadro rápidamente progresivo de debilidad bulbar y facial bilateral, precisando ingreso en UCI por atragantamiento. Con diagnóstico de trastorno en el transportador de riboflavina tipo síndrome de Brown-Vialetto-van Laere 1, sin confirmación genética, ni respuesta a riboflavina. En la exploración se observa tetraparesia y arreflexia con integridad de oculomotores y sensibilidad. Pruebas de imagen normales y patrón neurógeno difuso y progresivo.
RESULTADOS
Tras secuenciación de exoma, se identifica en heterocigosis, la variante patogénica Pro525Leu en el exón 15 del cromosoma 16p11.2, reconocida desde 2017. Con penetrancia incompleta y afectación principalmente bulbar y de segunda motononeurona
CONCLUSIONES
Desde el 2009 se han identificado unas 85 variantes mutantes en dicho gen. La mayor parte de los casos se han asociado a un fenotipo de aparición en edad adulta, habiéndose descrito formas juveniles, como la de nuestra paciente.
