COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Flórez Pico, Silvia Milena 1; Blanco Lago, Raquel 2; Álvarez Álvarez, Nelly 2; Carrera Garcia, Laura 2; Perez Basterrechea, Belen 3; Málaga Diéguez, Ignacio 2; Baeza Velasco, Monica 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 2. Servicio: Neuropediatria. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio: Neuropediatria. Hospital General de Asturias
OBJETIVOS
Las distrofias musculares Duchenne/Becker (DBMD) son trastornos neuromusculares alélicos ligados a X. En todo el mundo, la prevalencia estimada en la literatura de DBMD oscila entre 0.1 a 1.8 por cada 10 .000 individuos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio retrospectivo revisando todos los casos diagnostico de distrofias musculares Duchenne/Becker (DBMD) analizando sus características clínicas y paraclinicas.
RESULTADOS
En total son 13 los pacientes diagnosticados de DBMD hasta la fecha, con una estimación de prevalencia en nuestro medio de 1.2 por 10.000, similar a la reportada en la literatura, de los cuales 12 pacientes son varones y una es mujer. La media de edad del diagnostico es 4,6 años. El 92 % se detecto mediante sospecha clínica confirmada por estudios genéticos; el resto fue por biopsia y EMG compatible. Las madres de 8 pacientes eran portadoras (ningúna de ellas enferma), 2 pacientes tenían familiares afectos (un hermano y un primo materno respectivamente). 2 pacientes fueron clasificados como Distrofia tipo Becker y otros 11 pacientes Distrofia tipo Duchenne. En el momento actual 8 pacientes están siendo tratados con corticoides, bien tolerados, si bien al menos 3 de los pacientes del total son DABVD
CONCLUSIONES
Una mejor comprensión de la prevalencia general y específica de edad de DBMD es fundamental para ayudar a planificar los servicios médicos y sociales, particularmente a medida que los niños pasan de servicios pediátricos a medicina de adultos, así como para evaluar el impacto de las terapias a largo plazo.
