Procesos cognitivos disfuncionales en Distrofia Miotónica tipo 1. Estudio de casos pediátricos

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Damià Vidal, Maria 1; Pitarch Castellano, Inmaculada 2; Meléndez Moral, Juan Carlos 3


CENTROS

1. Servicio de Neuropsicología. Universidad de Valencia; 2. Servicio: Medicina. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Departamento Evolutiva. Universidad de Valencia

OBJETIVOS

Estudio de funciones cognitivas en pacientes con Distrofia Miotónica tipo I forma congénita (DM1) y su posible correlación con la expansión de repeticiones del trinucleótido CTG (citosina-timina-guanina).

MATERIAL Y MÉTODOS

Muestra de 13 niñas/os y adolescentes, seis con diagnóstico DM1 y siete de grupo control. Edades comprendidas entre 8 y 16 años. Los resultados de los dos grupos se compararon, así como también el grupo DM1 con la variable genética. Para este propósito se utilizaron subpruebas de las baterías cognitivas NEPSY II, ENI y otras pruebas neuropsicológicas: Torre de Londres, 5 Dígitos, Go-no go, Test Semejanzas y Diferencias, Figura de Rey y escalas como Achenbach y Chexi.

RESULTADOS

Los pacientes diagnosticados de DM1 obtuvieron puntuaciones muy por debajo del grupo control en test que medían atención, funciones ejecutivas, praxias y cognición espacial.

CONCLUSIONES

La longitud del gen sería un factor determinante que intervendría en la maduración de procesos y funciones como la inhibición, la velocidad de procesamiento, memoria semántica y memoria con componente espacial.


Dirección

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