COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Dubarbie, Francisco 1; Cano Abascal, Angel 2; Pozueta Cantudo, Ana 3; García Martínez, Maria 3; Lage Martínez, Carmen 2; Bravo González, Maria Paz 3; Jiménez Bonilla, Julio Francisco 3; Banzo Marraco, Jose Ignacio 3; García Cena, Cecilia Elisabet 4; Hernández , Erik 5; Aracil Bolaños, Ignacio 6; Destarac , Marie Andre 5; Peinazo Arias, Manuel 7; Rodríguez Rodríguez, Eloy Manuel 2; Sánchez Juan, Pascual Jesus 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. IDIVAL; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 4. Servicio: Oftalmología. Universidad Politécnica de Madrid; 5. Servicio: Oftalmología. AURA Innovative Robotics SL; 6. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 7. Servicio de Neurología. Hospital General de Castelló
OBJETIVOS
Describir el proceso diagnóstico de un paciente diagnosticado de Insomnio Familiar Fatal remitido para segunda opinión.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 39 años con cuadro de 10 meses de evolución iniciado con cambio conductual(apatía, tendencia al mutismo),seguido de insomnio asociando episodios de ansiedad con sudoración, compulsiones(tricotilomanía, conductas de utilización) y síndrome parkinsoniano con marcada hipofonía, hipomimia, hipocinesia global y alteración de reflejos posturales con caídas.Descartadas otras causas de deterioro rápidamente progresivo, el insomnio y los episodios de sudoración (interpretados como disautonomía)orientaron el diagnóstico inicial a un IFF.
RESULTADOS
La RM craneal mostró hipointensidad en T2-FLAIR y DWI bilateral y simétrica en globos pálidos y sustancia negra compatible con depósito de hierro,lo que redirigió el diagnóstico hacia una NBIA(Neurodegenerative disease with Brain Iron Accumulation).La evaluación neuropsicológica objetivó afectación de memoria, praxis constructiva, visopercepción y función ejecutiva con tendencia a la perseveración y un déficit inhibitorio en el test de antisacadas oculares.Una polisomnografía confirmó la conservación de la macroestructura del sueño con aumento de periodos REM.El PET-FDG mostró marcado hipometabolismo en ganglios basales.La exploración oftalmológica observó asimetría papilar sin retinosis pigmentaria.
CONCLUSIONES
La NBIA constituye un grupo de enfermedades raras neurodegenerativas hereditarias y caracterizadas por clínica extrapiramidal y neuropsiquiátrica y depósito de hierro en ganglios basales.En este caso, dada la presencia de deterioro cognitivo y ausencia del característico signo del “ojo de tigre” en la imagen,planteamos el subtipo MPAN como primera hipótesis, frente a un PKAN atípico.En pacientes jóvenes con deterioro cognitivo deben considerarse como posibilidades etiológicas formas adultas de patologías más asociadas a la edad pediátrica.
