COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Saldaña Díaz, Ana Isabel 1; Galiano Fragua, Maria Luisa 2; Esteban De Antonio, Ester 2; López Anguita, Sergio 2; Prieto Montalvo, Julio 2; Massot Tarrús, Andreu 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Gregorio Marañón; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Gregorio Marañón
OBJETIVOS
La lisencefalia es una entidad infrecuente caracterizada por disminución de circunvoluciones cerebrales y organización anómala del córtex, por defecto de la migración neuronal. Varios estudios sugieren la participación del gen APC, asociado a poliposis colónica clásica (PPC), en procesos de diferenciación y migración celular durante la embriogénesis. Su interacción con LIS1 en ratones ha demostrado agravar el fenotipo neurológico. Describimos un caso de epilepsia farmacorresistente en paciente con lisencefalia portador de mutaciones LIS1 y APC.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 38 años con retraso cognitivo leve y epilepsia criptogénica farmacorresistente desde los 9 años, cursando con crisis focales con alteración de consciencia consistentes en palinopsias, desconexión del medio, vocalizaciones, y posición distónica de mano derecha. Actualmente en tratamiento con 3 fármacos antiepilépticos y frecuencia de 7 a 12 crisis al mes. Presenta antecedentes de PPC, con mutación del gen APC, en seguimiento mediante colonoscopias anuales.
RESULTADOS
La resonancia magnética cerebral mostró áreas de lisencefalia de distribución parietooccipital. Se realizó una monitorización prolongada video-EEG, registrándose actividad epileptiforme intercrítica en cuadrantes posteriores y crisis occipitales izquierdas. Se solicitó test genético, encontrándose delección en PAFAH1B1 (LIS1) en heterocigosis, vinculada a lisencefalia clásica, con historia familiar negativa. Se revisaron 20 pacientes con PCC en nuestro centro, sin encontrarse más casos de malformaciones cerebrales.
CONCLUSIONES
Reportamos el primer caso descrito en humanos de mutación conjunta de genes APC y LIS1, en el que no observamos el perfil de mayor severidad de malformaciones cerebrales descrito en ratones. Tampoco encontramos una mayor prevalencia de éstas en nuestra población de pacientes con PPC.
